Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - [12]
Однако до появления симптомов большинство биомаркеров, в том числе и результаты генетического анализа, не дают точных предсказаний о будущем человека. Например, довольно много написано о генетическом анализе на наличие аллеля APOE e4. Надежная связь между присутствием этого аллеля и высокой вероятностью развития болезни Альцгеймера после 65 лет показана во многих этнических группах, и особенно она выражена у тех, у кого обе копии гена представлены этим аллелем. Но как именно APOE e4 связан с началом болезни Альцгеймера, неясно и остается предметом обсуждения. Необходимо заметить, что примерно половина людей с болезнью Альцгеймера не имеют ни одного такого аллеля. В настоящее время тест на этот аллель в целом не используется в клинической практике для досимптоматического выявления у людей ранней стадии болезни Альцгеймера, но он важен для научных исследований, занимающихся разработкой новых способов лечения, предназначенных для предотвращения болезни и уменьшения интенсивности ее симптомов. Недавно найдена мутация в другом гене (TREM2), которая также повышает риск возникновения болезни Альцгеймера после 65 лет. Из тех, у кого есть эта мутация, заболевает каждый четвертый. Точно так же, как и в случае с APOE e4, медицинское сообщество пока не пришло к единому мнению о том, надо ли делать генетический анализ на мутацию в TREM2 и в некоторых других генах-кандидатах для пресимптоматической диагностики болезни Альцгеймера у пациентов без отягощенной наследственности.
В то же время врачи значительно чаще рекомендуют генетический анализ для людей, у членов семьи или близких родственников которых была ранняя форма болезни Альцгеймера. Примерно каждый четвертый случай болезни Альцгеймера встречается в семье, где такой диагноз уже есть у двух и более человек. Кроме того, примерно у 2–5 % пациентов выраженные симптомы болезни Альцгеймера появляются в возрасте младше 65 лет – это так называемая ранняя форма болезни. Наличие ранней формы заболевания у родственников – веская причина для проведения генетического анализа.
У детей, братьев и сестер человека с болезнью Альцгеймера риск развития этого заболевания составляет 20–25 %, что в 2,5 раза выше, чем у обычного человека. Наличие нескольких больных родственников на одной стороне семейного дерева, особенно если их симптомы появились в возрасте до 70 лет, увеличивает риск возникновения болезни Альцгеймера до 30–50 %.
В настоящее время известны три гена, присутствие которых значительно повышает вероятность развития симптомов, если у близких родственников была ранняя форма болезни Альцгеймера, то есть у них деменция возникла в возрасте до 65 лет. Это гены белков пресенилин-1, пресенилин-2 и белка-предшественника бета-амилоида (А4), все они связаны с переработкой бета-амилоида, своего рода белкового мусора, который не выводится должным образом и накапливается в клетках мозга, подобно грязи в засорившейся раковине (очень похоже на болезнь Гоше, описанную в прошлой главе, но накопление идет именно в нервных клетках, а не в печени, селезенке или костном мозге). Мутации в этих генах приводят к увеличению вероятности развития заболевания в течение жизни до 90 % и даже более.
Лидия хорошо помнила, как ее отец стал терять память, например забывал взять свой бумажник. Через какое-то время он перестал справляться со своими обязанностями государственного служащего в Нью-Джерси. Он показался неврологу и прошел ряд тестов. Лидия говорит, что после того, как отцу поставили диагноз «болезнь Альцгеймера», он постепенно превратился в «бледное подобие себя» всего за несколько лет. Вначале ее мать ушла с работы и целыми днями ухаживала за мужем. Позже его поместили в санаторий, поскольку он становился все более и более раздражительным и рассеянным. К несчастью, в этот напряженный период у матери Лидии развился рак яичников, из-за которого она в итоге умерла.
Затем Лидия упомянула своего дядю Мартина с отцовской стороны, которому диагностировали болезнь Альцгеймера незадолго до того, как ему исполнилось 60 лет, и он умер от нее несколько лет назад. Поскольку ее дядя был женат на женщине из Аризоны, то он переехал в этот штат, и Лидия не знала подробностей его жизни, но была уверена насчет диагноза.
Сведения об остальных – дедушках, прадедушках, кузенах и других членах семьи – были обрывочные. У Лидии был брат, но они не общались. Небольшая семья не позволяет собрать адекватный семейный анамнез, но это то, с чем нам приходится работать. Несмотря на недостающие детали в семейной истории, то, что я услышал, меня встревожило. Такое положение дел указывало на наследственную форму ранней болезни Альцгеймера.
Был еще один настораживающий факт: ее фамилия – немецкого происхождения, однако родственники со стороны отца приехали в США из Центральной России. Это напомнило мне кое-что. Наследственная форма болезни Альцгеймера распространена среди поволжских немцев. Эта замкнутая этническая группа образовалась в XVIII в. из-за того, что Екатерина II поощряла иммиграцию. Культура немцев отличалась от окружающих их славянских народов, и, возможно, поэтому они были склонны к внутригрупповым бракам, образуя так называемый
Наполеон притягивает и отталкивает, завораживает и вызывает неприятие, но никого не оставляет равнодушным. В 2019 году исполнилось 250 лет со дня рождения Наполеона Бонапарта, и его имя, уже при жизни превратившееся в легенду, стало не просто мифом, но национальным, точнее, интернациональным брендом, фирменным знаком. В свое время знаменитый писатель и поэт Виктор Гюго, отец которого был наполеоновским генералом, писал, что французы продолжают то показывать, то прятать Наполеона, не в силах прийти к окончательному мнению, и эти слова не потеряли своей актуальности и сегодня.
Монография доктора исторических наук Андрея Юрьевича Митрофанова рассматривает военно-политическую обстановку, сложившуюся вокруг византийской империи накануне захвата власти Алексеем Комнином в 1081 году, и исследует основные военные кампании этого императора, тактику и вооружение его армии. выводы относительно характера военно-политической стратегии Алексея Комнина автор делает, опираясь на известный памятник византийской исторической литературы – «Алексиаду» Анны Комниной, а также «Анналы» Иоанна Зонары, «Стратегикон» Катакалона Кекавмена, латинские и сельджукские исторические сочинения. В работе приводятся новые доказательства монгольского происхождения династии великих Сельджукидов и новые аргументы в пользу радикального изменения тактики варяжской гвардии в эпоху Алексея Комнина, рассматриваются процессы вестернизации византийской армии накануне Первого Крестового похода.
Виктор Пронин пишет о героях, которые решают острые нравственные проблемы. В конфликтных ситуациях им приходится делать выбор между добром и злом, отстаивать свои убеждения или изменять им — тогда человек неизбежно теряет многое.
«Любая история, в том числе история развития жизни на Земле, – это замысловатое переплетение причин и следствий. Убери что-то одно, и все остальное изменится до неузнаваемости» – с этих слов и знаменитого примера с бабочкой из рассказа Рэя Брэдбери палеоэнтомолог Александр Храмов начинает свой удивительный рассказ о шестиногих хозяевах планеты. Мы отмахиваемся от мух и комаров, сражаемся с тараканами, обходим стороной муравейники, что уж говорить о вшах! Только не будь вшей, человек остался бы волосатым, как шимпанзе.
Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.
Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.