Век генетики: эволюция идей и понятий - [3]

Шрифт
Интервал

Именно приверженность большинства генетиков догме во многом объясняет неприятие или долгое недоверие к открытию Барбарой МакКлинток (начало 50-х годов) мобильных генетических элементов и опосредованных ими неканонических наследственных изменений. Поскольку эти элементы нельзя было в то время точно локализовать, подсчитать и "материализовать", то их существование ставилось под сомнение или считалось какой-то редкой аномалией.

Не вписывались в моргановскую парадигму и изменения в области динамической (эпигенетической) наследственности. Еще в 1955 г. на симпозиуме "Химические основы наследственности" исследователь генетики простейших Дэвид Нэнни привел факты о распространенности у простейших индуцируемых средой и достаточно легко обратимых определенных наследственных изменениях. Нэнни выступил против абсолютизации концепции "главных молекул". Теперь сфера эпигенетических изменений резко расширилась — эффект положения, импринтинг, глушение генов при трансгенозе.

Тотальное секвенирование геномной ДНК вовсе не избавило от вечных вопросов, что же считать геном, каковы их границы и сколько их в геноме. Не исключено, что "после завершения программы "Геном человека" определение понятия "ген" будет снова подвергнуто ревизии" (Баранов В. С. и др., 2000). Вековая семантическая динамика понятий "ген" и "мутация" достойны особого изучения. Интересный и содержательный анализ этой динамики за первые 65 лет развития генетики сделан в книге "Ген. Критическая история", написанной учеником нобелевского лауреата Дж. Меллера Аланом Карлсоном (Carlson A., 1966). Этой же проблеме, как она видится после новых открытий в молекулярной генетике, посвящена вышедшая в 2000 году в Кэмбридже коллективная монография исследователи из разных стран, красноречиво названная "Концепция гена в развитии и эволюции. Исторические и эпистемологические переспективы" (The Concept of the Gene in Development and Evolution. Historical and Epistemological Perspectives, 2000). Проблематика этой книги во многом созвучна настоящим очеркам.

Чтобы дать представление о глубине трансформации и ревизии многих классических понятий и представлений в генетике, воспользуемся приемом контраста и метафор: "Устойчивость генонемы подобна устойчивости атома. Как атом "равнодушен" к своему пребыванию в молекуле, так "равнодушен" к своему окружению ген. Ни наличие разнообразных наборов в других локусах, ни наличие отличающегося от него партнера в другой хромосоме в том самом локусе, где лежит он сам, не меняют химического состава гена. Безотносительно к тому, осуществил он свое действие в биосинтезе или его команды оказались заглушенными сигналами, которые подают другие гены, он передается в неизменном виде из поколения в поколение и вероятность его передачи ни в какой связи с его участием в биосинтезе не стоит. Как атом кислорода не хранит воспоминания о своем пребывании в составе воды, или углекислоты, или оксида кремния, так не хранит воспоминания о своем прошлом ген" (Берг, 1993, с. 259).

В этом ярком метафоричном описании основных постулатов классической генетики почти все сейчас подлежит ревизии (Голубовский, 1994, 1999). Устойчивость генонемы или нити ДНК в составе хромосом вовсе не подобна устойчивости атома, а регулируется целой системой ферментов, контролирующих три матричных процесса — Репликацию, Транскрипцию и Трансляцию, и три собственно генетических процесса — Репарацию, Рекомбинацию и Сегрегацию нитей ДНК и хромосом. Обнаружены и каждый год открываются новые "гены метаболизма ДНК". Их белковые продукты образуют комплексы, которые следят за устойчивостью нитей ДНК, надежностью их репликации и рекомбинации, корректируют однонитевые и двунитевые повреждения. В свою очередь, степень активности этих комплексов весьма чувствительна к физиологическому статусу клетки. Устойчивость ДНК и темп мутаций могут в случае клеточного стресса меняться в десятки и сотни раз.

Партнер в гомологичном локусе хромосомы способен изменять характер активности гена — гомолога, вызывая его химическую модификацию (степень метилирования оснований ДНК) или характер его экспрессии в ряду клеточных поколений. Сюда относятся феномены парамутации, трансвекции и разнообразные, так называемые, гомолог-зависимые эффекты. Гены эукариот способны хранить память о своем прошлом, например, о том, побывали ли они в составе мужского или женского генотипа — и, соответственно, химически модифицироваться, меняя при этом характер своей активности. Этот феномен известен как генный и хромосомный импринтинг.

Сложный характер упаковки нуклеопротеидных комплексов в составе хромосом также модулирует работу генов вплоть до полного их глушения (gene silencing). Учитывая эпигенетическую модуляцию в проявлении и выражении любого наследственного признака, загодя нельзя сказать, связан ли данный фенотип со структурными изменениями в тексте ДНК или с изменениями состояния генов, степенью их активности на уровнях транскрипции или трансляции. Регуляция состояний генетических локусов образует сферу динамической или эпигенетической наследственности. Здесь возможны массовые определенные обратимые наследственные изменения, индуцируемые обычными средовыми факторами.


Еще от автора Михаил Давидович Голубовский
Александр Александрович Любищев (1890-1972)

Книга посвящена известному биологу А. А. Любищеву, интерес к творчеству которого особенно возрос после выхода в свет повести Д. А. Гранина «Эта странная жизнь». В работе освещен жизненный путь ученого, его вклад в морфологию, систематику, теорию эволюции, математическую биологию, сельскохозяйственную энтомологию, науковедение, философские проблемы естествознания. Приведены сведения об уникальном архиве А. А. Любищева.Для биологов и читателей, интересующихся общими проблемами развития науки.


Рекомендуем почитать
Лучшая половина. О генетическом превосходстве женщин

Шарон Моалем – известный канадо-американский генетик, врач, эксперт в области редких генетических заболеваний, открывший антибиотик нового типа, который помогает в борьбе со сверхустойчивыми инфекциями. Популяризатор науки. Читает лекции для широкой аудитории, принимает участие в теле- и радиопрограммах. В «Лучшей половине» автор выдвигает и убедительно доказывает любопытную теорию о том, что генетические женщины превосходят мужчин уже по самому праву рождения, так как обладают двумя Х-хромосомами. Именно наличие двух X-хромосом позволяет женщинам жить дольше и лучше справляться со многими заболеваниями, включая и COVID-19. В формате a4.pdf сохранен издательский макет.


Пчелы. Что человек и пчела значат друг для друга

Пчелы гораздо древнее, чем люди: когда 4–5 миллионов лет назад предшественники Homo sapiens встретились с медоносными пчелами, те жили на Земле уже около 5 миллионов лет. Пчелы фигурируют в мифах и легендах Древних Египта, Рима и Греции, Индии и Скандинавии, стран Центральной Америки и Европы. От повседневной работы этих трудолюбивых опылителей зависит жизнь животных и людей. Международная организация The Earthwatch Institute официально объявила пчел самыми важными существами на планете, их вымирание будет означать конец человечества.


Между полами. Кто такие интерсекс-люди?

Интерсекс – это объединяющее понятие, им называют людей, рожденных с признаками, не вписывающимися в рамки типичного представления о мужском и женском телах. Это не гендер, не ориентация. Это именно анатомические, физиологические, биохимические и другие особенности организма. Человек рождается интерсексом. Стать им невозможно, и это не заразно. Считается, что интерсекс-людей мало, на самом же деле, по некоторым данным, ИХ ДО 1,7 % ОТ ВСЕХ ЖИВУЩИХ НА ЗЕМЛЕ ЛЮДЕЙ, то есть примерно столько же, сколько рыжеволосых! При этом, в отличие от рыжеволосых людей, интерсексы постоянно сталкиваются со стигматизацией, предубеждениями и непониманием – как со стороны общества, так и со стороны медицинского персонала. В нашем обществе не принято говорить на такие неудобные темы.


Чувства: Нейробиология сенсорного восприятия

Книга Роба Десалла обобщает новейшие результаты в сфере нейробиологических исследований человеческих чувств. В ней рассказывается не только о том, как мы видим, слышим, осязаем, чувствуем вкус и запах, поддерживаем равновесие, ощущаем боль, но и о том, как все это формирует наше восприятие мира, в том числе с эстетической и художественной точек зрения, помогая создавать произведения искусства. Затронув эволюционный аспект формирования восприятия и сознания, автор переходит к освещению таких тем, как пределы диапазона чувств у человека (сверхчувствительность и пониженная чувствительность), синестезия, полушарная специализация, болезни и аномалии, вызванные травмами, галлюцинации, и многих других.


Мусорщик

Может ли такое случиться, что работа мусорщика, занимающегося наведением чистоты и порядка в окружающем пространстве, станет одной из самых уважаемых и престижных профессий? Может! И не только на Земле, но и во всей Солнечной системе. Этот небольшой рассказ как раз об этом. Итак, недалёкое будущее…


Население Земли как растущая иерархическая сеть

Почему население Земли тысячи лет росло по закону гиперболы? В чем секрет неолитической революции, после которой этот рост стал взрывным? Почему в результате демографического перехода он полностью прекратится? Почему периоды эволюции и истории сокращаются по закону прогрессии к «точке сингулярности»? Почему внеземные цивилизации до сих пор не обнаружены? Кто мы? Зачем мы? Откуда пришли? Куда идём? Мы – результат бессмысленной игры слепых сил природы или запланированный этап эволюции, ступень на пути к Финалу? Здесь вы найдете ответы на все эти вопросы.