Справочник практического врача. Книга 2 - [10]

Диагноз.Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях. Возможна пренатальная диагностика недостаточности фермента на основании исследования культуры клеток околоплодных вод.

Дифференциальный диагнозпроводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение.При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные безлактозные молочные смеси: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит и др. В случае необходимости проводится симптоматическая терапия (дезинтоксикационная, регидратационная и др.). Показаны оротат калия, АТФ, кокарбоксилаза, комплекс витаминов.

Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течении на первый план могут выступать явления хронической недостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявления беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящей в исключении молока из диеты беременных. Учет семей риска позволяет рано, т. е. еще в доклинической стадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннего выявления предложены также специальные скрининг-программы массового обследования новорожденных.

ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ НОВОРОЖДЕННЫХболезнь, обусловленная иммунологическим конфликтом между матерью и плодом изза несовместимости по эритроцитарным антигенам.

Этиология.Болезнь развивается вследствие несовместимости крови плода и матери по D-резус– или АВ0-антигенам, реже имеет место несовместимость по резус-антигенам С, Е, с, d, е, по М-, N-, Kell-, Duffy-, Kidd-антигенам и др.

Патогенез.Любой из указанных антигенов (чаще D-резус-антиген), проникая в кровь резус-отрицательной матери, вызывает образование в ее организме специфических антител. Последние через плаценту поступают в кровь плода, где разрушают соответствующие антигенсодержащие эритроциты.

Клиническая картина.Различают три формы гемолитической болезни новорожденного: отечную, желтушную, анемическую. Отечная –наиболее тяжелая и характеризуется общим отеком при рождении, накоплением жидкости в полостях (плевральной, перикардиальной, брюшной), резкой бледностью с желтизной, увеличением печени, селезенки. В анализах крови – резкая анемия, значительное количество нормо– и эритробластов. Сочетание резкой анемии и гипопротеинемии способствует развитию сердечной недостаточности, которая и приводит к смерти (внутриутробно или сразу после рождения).

Желтушная форма– самая частая клиническая форма; она проявляется на 1-2-й день жизни ребенка. Отмечаются желтуха, увеличение печени и селезенки, пастозность тканей. Дети вялые, адинамичные, плохо сосут. Рефлексы снижены. Определяются выраженная анемия (уровень гемоглобина ниже 160 г/л), псевдолейкоцитоз, ретикулоцитоз, эритро– и нормобластоз. Ярким признаком является увеличенное содержание непрямого билирубина в крови (100-265-342 мкмоль/л и более). Моча темная, кал обычной окраски. В дальнейшем может повышаться и содержание прямого билирубина. Билирубиновая интоксикация характеризуется вялостью, срыгиваниями, рвотой, патологическим зеванием, снижением мышечного тонуса. Затем появляются классические признаки ядерной желтухи: мышечный гипертонус, ригидность затылочных мышц, опистотонус, резкий «мозговой» крик, гиперестезия, выбухание большого родничка, подергивание мышц, судороги, положительный симптом заходящего солнца, нистагм, апноэ и полная остановка дыхания. Через 2–3 нед состояние больного улучшается, однако в последующем выявляются признаки детского церебральной паралича (атетоз, хореоатетоз, параличи, парезы, задержка психофизического развития, глухота, дизартрия и др.).

Анемическая форма– наиболее доброкачественная, встречается в 1015 % случаев и проявляется бледностью, плохим аппетитом, вялостью, увеличением печени и селезенки, анемией, ретикулоцитозом, нормобластозом, умеренным повышением билирубина.

Диагнозосновывается на данных анамнеза и клинических симптомах, результатах определения группы крови и резус-принадлежности матери и ребенка, анализа крови ребенка, определения уровня билирубина, титра резус-антител или – и -агглютининов в крови и молоке матери. В целях антенатальной диагностики определяют уровень резус-антител в крови беременных с резус-отрицательной кровью, содержание билирубина в околоплодных водах, показатель гемоглобина в пуповинной крови. При содержании гемоглобина в пуповинной крови менее 110 г/л возникает водянка плода, которую диагностируют с помощью УЗИ.

Дифференциальный диагнозпроводят с различными формами желтухи, в том числе наследственными гемолитическими желтухами; с полицитемией.