Русский генофонд на Русской равнине - [338]

Первое из них принадлежит А. Е. Mourent, организатору и автору крупнейшей сводки данных о частотах генов в населении мира [Mourent et al., 1976]. Этот прекрасный труд сыграл огромную роль для развития геногеографии. На страницах этой книги были сведены данные, кропотливо собранные из сотен публикаций разных лет, причём для каждой изученной популяции приводились подробные сведения о её географическом положении, отнесении к основным регионам мира, характере выборке (пациенты, здоровые, военнослужащие, коренное или «смешанное» население), а также подробная библиографическая ссылка на исходную публикацию этих данных. Для самых изученных генов были приведены и карты их распространения в мире. По сути, этот труд явился прообразом банка данных о генофонде популяций всего мира, а по полноте и объёму данных по классическим маркёрам он не утратил своего значения и сейчас.

Второе имя хорошо известно каждому, кто хотя бы бегло знаком с работами по популяционной генетике человека. Лаборатория и научная школа L. L. Cavalli-Sforza являются, пожалуй, наиболее известными в мировой науке. Этим коллективом выполнен целый ряд ставших классическими работ: по совершенствованию методов расчёта генетических расстояний, построению кластеров родства популяций, анализу фамилий как аналога генетических маркёров и множество иных исследований. Именно перу Кавалли-Сфорца принадлежит крупнейшая обобщающая монография в области популяционной генетики человека [Cavalli-Sforza et al., 1994]. Для нашего рассказа наиболее важно, что именно этим коллективом была независимо разработана картографическая технология, в общих чертах аналогичная технологии, созданной отечественной геногеографической школой. Именно эта технология легла в основу названного обобщающего труда, в котором не только приведены геногеографические карты для регионов всего мира, но и дано тщательное описание их генофондов.

Главным и важнейшим инструментом для школы Кавалли-Сфорца являются карты главных компонент («синтетические карты» в его терминологии). Каждая из карт интерпретируется как отражение одного из исторических сценариев, сформировавших генофонд популяции, причём предполагается, что более значимые компоненты описывают хронологически более ранние этапы формирования генофонда.

СОВРЕМЕННАЯ ОТЕЧЕСТВЕННАЯ ГЕНОГЕОГРАФИЯ

В своих важнейших чертах отечественная геногеографическая школа перекликается с только что описанной зарубежной. Это, во-первых, нацеленность на изучение не частной геногеографии отдельных генов, а общих черт строения генофонда. Во-вторых, это широкое использование компьютерных карт, и в первую очередь обобщённых карт (например, главных компонент). В-третьих, применение всего комплекса остальных (не картографических) популяционно-генетических методов для целей геногеографии — выявления объективных закономерностей в структуре генофонда.

Особенностью же отечественной школы является в первую очередь наличие развитой и широко разветвлённой картографической технологии [Балановская и др., 1994а, 19946, 1995, 1997]. В разделе 3 Приложения описывается, сколь большой комплекс методов и математических преобразований может быть выполнен с картами отдельных генов. Поэтому, например, результатом работы отечественной школы стало создание не одного, а трех типов синтетических карт: наряду с картами главных компонент создаются и анализируются карты гетерозиготности и карты генетических расстояний. Важным достоинством отечественной картографической технологии является также возможность расчёта корреляций между картами разных признаков, построение корреляционных карт и карт межпопуляционного разнообразия. Одним из последних и самых важных достижений отечественной геногеографии авторы считают внедрение в технологию карт надёжности. Эти карты показывают степень достоверности картографического прогноза на разных территориях в зависимости от обеспеченности исходной информацией, позволяют включать в компьютерные карты лишь данные с высоким уровнем надёжности и исключать из картографирования мало надёжные территории [Нурбаев, Балановская, 1998].

Еще одной особенностью отечественной школы можно считать анализ не только исторической (селективно-нейтральной) изменчивости генофонда, но и выявление действия естественного отбора на конкретные гены. Выше рассказывалось об анализе межпопуляционной изменчивости в генофондах разных регионов и выявленном при этом феномене эквидистантности. Такие устойчивые показатели межпопуляционной изменчивости получаются при усреднении величин изменчивости, характерных для большого числа изученных генов. При этом изменчивость каждого отдельного гена может отличаться от среднего, селективно-нейтрального уровня. И единственной причиной, которая может вызвать достоверные отклонения изменчивости данного гена от средней, является действие естественного отбора на этот ген. Если изменчивость данного гена снижена, можно предполагать действие стабилизирующего отбора. Указанием же на дифференцирующий отбор является ситуация, когда изменчивость рассматриваемого гена оказывается достоверно выше средней изменчивости всей совокупности изученных генов. Именно на этом основана технология выявлении эффектов отбора, опубликованная в работах [Рычков, Балановская, 1990а; Балановская, Нурбаев, 1997, 1998а, 19986, 1998в, 1999].