Неестественный отбор. Генная инженерия и человек будущего [заметки]

Шрифт

Интервал

Извержение вулкана на острове Тамбора оказало воздействие на весь земной шар. Существует множество интересных свидетельств и о самом извержении, и о его последствиях. Об этом рассказывают, например, радиопрограмма ВВС Джона Хаммонда «High Explosive: The Tambora Story» (https://www.bbc.co.uk/programmes/b05ny11s), а также статья «Tambora 1815: Just How Big Was the Eruption?». Eric Klemetti (https://www.wired.com/2015/04/tambora-1815-just-big-eruption/).

Мэри Уолстонкрафт Годвин, впоследствии Мэри Шелли, родилась в 1797 г. Ее недолгая, но увлекательная жизнь заслуженно легла в основу настолько большого числа произведений, что приводить ссылку только на одно было бы абсурдно, и тем не менее радиопрограмма In Our Time с Мелвином Браггом отлично раскрывает тему Мэри Шелли и «Франкенштейна» (https://www.bbc.co.uk/programmes/m00051n6).

Мэри Шелли опубликовала роман «Франкенштейн, или Современный Прометей» в Лондоне в 1818 г. анонимно. Имя автора впервые было упомянуто во втором издании, вышедшем во Франции в 1823 г.

Научное обоснование сюжета «Франкенштейна» см. в: «Making the Monster: The Science Behind Mary Shelley’s Frankenstein». Kathryn Harkup. 2018.

Первые эксперименты с движением мертвого тела проводил Л. Гальвани в 1780 г. Статья на эту тему с иллюстрациями: «Animal Electricity, circa 1781». Jessica P. Johnson. The Scientist, 28 сентября (http://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/31078/title/Animal-Electricity-circa-1781/).

Первый сезон «Звездного пути» рассказывал о команде «USS Энтерпрайз» (NCC-1701), но впоследствии состав команды, космические корабли и сюжет постоянно менялись. Все, что вы хотели бы узнать о «Звездном пути» (и даже более), собрано здесь: https://intl.startrek.com.

Поцелуй капитана Джеймса Крика и лейтенанта Нийоты Ухуры был показан по американскому телевидению 22 ноября 1968 г. в эпизоде «Пасынки Платона». Это не первый экранный межрасовый поцелуй, но в силу особенностей времени именно он вызвал бурную реакцию в Америке. Образ Ухуры часто называют иконой и первым положительным портретом сильной и влиятельной афроамериканки. Более подробно о женских персонажах «Звездного пути» рассказывается в статье «Star Trek Created Feminist Icons in Front of and Behind the Camera». Margaret Kingsbury. (https://intl.startrek.com/news/star-trek-created-feminist-icons-in-front-of-and-behind-the-camera).

Книга «Волшебник и пророк» (The Wizard and the Prophet, 2018, Knopf) Чарльза Манна дает более глубокий анализ конфликта, сопряженного с восприятием прогресса и науки.

Результаты многих исследований говорят в пользу того, что современный человек гораздо здоровее и выносливее предков. Информацию на эту тему можно найти на https://www.gapminder.org/, а также в подборке BBC: «Seven Reasons Why the World Is Improving. Julius Probst», 11 января 2019 г. (https://www.bbc.com/future/article/20190111-seven-reasons-why-the-world-is-improving).

По данным ВОЗ, из-за загрязнения воздуха в мире ежегодно умирает около 4,2 млн человек (https://www.who.int/airpollution/en). Для сравнения: диабет становится причиной смерти 1,6 млн (2016 https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/diabetes), а заболевания, связанные со СПИДом, убивают менее 1 млн человек (https://www.unaids.org/en/resources/fact-sheet).

Более подробно я расскажу о рождении Лулу и Нана во второй главе. Первое упоминание о событии появилось в MIT Technology Review 25 ноября 2018 г. в статье «EXCLUSIVE: Chinese scientists are creating CRISPR babies». A. Regalado. (https://www.technologyreview.com/s/612458/exclusive-chinese-scientists-are-creating-CRISPR-babies/).

Моя предыдущая книга Mammutens återkomst («Возвращение мамонта») вышла в 2016 г. в издательстве Fri tanke förlag (https://fritanke.se/bocker/mammutens-aterkomst/).

Луиза Браун – первый человек, родившийся благодаря экстракорпоральному оплодотворению. Ее рассказ о себе и прорывных возможностях ЭКО см. в: «On 40 years of IVF: ’I was the world’s first IVF baby, this is my story’». Louise Brown. 25 июля 2018 г. (https://www.independent.co.uk/life-style/health-and-families/ivf-baby-louise-brown-story-test-tube-world-first-40th-anniversary-a8455956.html).

Эмбриолог Джин Перди работала вместе с двумя докторами и играла важную роль в проекте, однако о ее участии упоминалось редко. О вкладе Перди заговорили только недавно, в частности, см.: «Three Created a Fertility Revolution With I.V.F., but One, a Woman, Went Unrecognized». Ilana Magra. The New York Times. 20 июня 2019 г. (https://www.nytimes.com/2019/06/10/world/europe/jean-purdy-ivf-plaque.html).

ЭКО сравнивали с атомной угрозой. Технология вызывала протест и мощный эмоциональный отклик. См. любопытную критическую статью: «In Vitro Fertilization Was Once As Controversial As Gene Editing is Today». Kat Eschner. Smithsonian Magazine, 27 сентября 2017 г. (https://www.smithsonianmag.com/smart-news/vitro-fertilization-was-once-controversial-cloning-today-180964989/).

Пресс-релиз Нобелевского комитета о присуждении Роберту Эдвардсу Нобелевской премии по медицине за 2010 г.: https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2010/press-release/.

Разумеется, о Джесси Гелсингере и его трагической судьбе написано много, но наиболее, на мой взгляд, глубокий анализ дает Карл Циммер в работе «Gene Therapy Emerges From Disgrace to Be the Next Big Thing, Again», опубликованной в Wired 13 августа 2013 г. (https://www.wired.com/2013/08/the-fall-and-rise-of-gene-therapy-2/).

Еще одна достойная прочтения статья о Джесси Гелсингере и влиянии его смерти на развитие генной терапии: «The Death of Jesse Gelsinger, 20 Years Later», Meir Rinde. Science History Institute (https://www.sciencehistory.org/distillations/the-death-of-jesse-gelsinger-20-years-later).

Об удивительной и многогранной личности Игнаца Земмельвейса писали многие, например, см.: «In 1850, Ignaz Semmelweis saved lives with three words: wash your hands». Howard Markel. PBS, 15 мая 2015 (https://www.pbs.org/newshour/health/ignaz-semmelweis-doctor-prescribed-hand-washing).

Документальный фильм, снятый Идой Лундквист для канала P3, рассказывает о випенхольмском эксперименте (5 декабря 2010 г.): https://sverigesradio.se/sida/avsnitt/65245?programid=2519.

Полный текст доклада Хэ Цзянькуя и его последующих ответов на вопросы представлен на сайте конференции Second International Summit on Human Genome Editing: https://www.nationalaca-demies.org/gene-editing/2nd_summit/. См.: 28 Nov 2018 – International Summit on Human Genome Editing – He Jiankui presentation and Q&A; есть также на YouTube: https://www.youtube.com/watch?v=tLZufCrjrN0.

В текстовом виде выступление и ответы на вопросы представлены на: https://diyhpl.us/wiki/transcripts/human-genome-editing-summit/2018-hong-kong/jiankui-he-human-genome-editing/.

Пять коротких видеороликов, которые Хэ Цзянькуй выложил на YouTube до начала конференции, представлены на канале The He Labs: https://www.youtube.com/channel/UCn_Elifynj3Lrub-PKHXecwQ.

История гена CCR5, отредактированного Хэ Цзянькуем, изучение вариантов гена, способных защитить от ВИЧ, сделали возможным научный прорыв, которому посвящена статья «The evolutionary history of the CCR5-Δ32 HIV-resistance mutation». A.P. Galvani, J. Novembre. Microbes and Infection. Том 7, № 2, февраль 2005, 302–309 (https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1286457904003636).

Разумеется, назвать точное число клеток человеческого организма трудно, но, по данным наиболее часто цитируемых исследований, у взрослого человека их в среднем 37 триллионов: «An estimation of the number of cells in the human body» Bianconi et al. Annals of Human Biology. Ноябрь-декабрь 2013, c. 463–71 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23829164).

Эксперименту Хэ Цзянькуя и его последствиям посвящено бесконечное число статей и репортажей, но фактически нам по-прежнему известно немногое. Качественный анализ представлен в подробном репортаже Дж. Коэна «The untold story of the ‘circle of trust’ behind the world’s first gene-edited babies», опубликованном в Science 1 августа 2019 г. (https://www.sciencemag.org/news/2019/08/untold-story-circle-trust-behind-world’s-first-gene-edited-babies).

Еще одну работу об эксперименте Хэ Цзянькуя – «The CRISPR-baby scandal: What’s next for human gene-editing» – написал Д. Сираноски для Nature, 26 февраля 2019 г. (https://www.nature.com/articles/d41586-019-00673-1).

В июне 2019 г. вышла научная публикация («CCR5-Δ32 is deleterious in the homozygous state in humans». Wei, X. Nature Medicine. 3 июня 2019 г.), где утверждалось, что двойной набор варианта CCR5, с которым пытался работать Хэ Цзянькуй, сокращает продолжительность жизни. Однако в сентябре 2019-го стало очевидно, что у исследования есть серьезные методологические изъяны, и авторы его отозвали.

Новостная статья о данной проблеме: «Major error undermines study suggesting change introduced in the CRISPR babies experiment shortens lives». Rebecca Robbins. STAT News, 27 сентября 2019 г. (https://www.statnews.com/2019/09/27/major-error-undermines-study-suggesting-change-introduced-in-the-CRISPR-babies-experiment-shortens-lives/).

Полный текст принятой в 1997 г. Конвенции о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины представлен на сайте Евросоюза: «Details of Treaty No. 164 Convention for the protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine» (https://www.coe.int/en/web/conventions/full-list/-/conventions/treaty/164).

Международный саммит по применению редактирования генома человека прошел в Вашингтоне в декабре 2015 г. Информация о прочитанных докладах: https://national-academies.org/gene-editing/Gene-Edit-Summit/.

Общие выводы и принятые договоренности по редактированию генома человека см. здесь: http://www8.nationalacademies.org/onpi-news/newsitem.aspx?RecordID=12032015a.

Выдержка из документа: «Было бы безответственно продолжать модификацию эмбриональных клеток, прежде чем (1) будут решены проблемы эффективности и безопасности и сформированы достаточные представления о балансе потенциальных преимуществ, альтернатив и рисков; а также (2) будет достигнут общественный консенсус о допустимости применения предложенных методик. Кроме того, клинические испытания следует проводить исключительно под контролем законодательных актов. На данный момент критерии для клинических испытаний не определены, риск и вопросы безопасности недостаточно изучены, число случаев с убедительно положительными результатами ограничено, а редактирование генома подобного типа законодательно запрещено во многих странах. Однако данные решения следует регулярно пересматривать и соотносить с новыми знаниями и изменением общественных представлений».

Первое научное исследование, доказавшее возможность применения CRISPR-Cas9 для человеческих эмбрионов: «CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes». Liang et al. Protein & Cell. Май 2015. Том 6, № 5, с. 363–372 (https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs13238-015-0153-5).

Научная статья об использовании CRISPR-Cas9 для изменения человеческого эмбриона: «CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human zygotes using Cas9 protein». Tang, L., Zeng, Y. Genomics. 2017. Том 292, с. 525–533 (https://link.springer.com/article/10.1007/s00438-017-1299-z).

Около $465 000. – Прим. ред.

Одна из газет получила черновик научной статьи Хэ Цзянькуя о двух девочках. Выдержка из этого документа и комментарии ученых представлены в статье: «China’s CRISPR Babies: Read Exclusive Excerpts From the Unseen Original Research». Antonio Regalado. MIT Technology Review, 3 декабря 2019 г. (https://www.technologyreview.com/s/614764/chinas-CRISPR-babies-read-exclusive-excerpts-he-jiankui-paper/).

Русский ученый Денис Ребриков, вдохновившись примером Хэ Цзянькуя, планирует в будущем создавать генетически модифицированных детей, изменяя ген, с которым работал Хэ Цзянькуй, а также модифицируя ген, вызывающий глухоту. На тот момент, когда вы будете это читать, в прессе наверняка уже будет много новостей о работе Дениса Ребрикова, но вот одна из первых статей о нем: «A Russian scientist has threatened to make more CRISPR babies». Antonio Regalado. MIT Technology Review, 11 июня 2019 г. (https://www.technologyreview.com/f/613661/CRISPR-babies-gene-editing-scientist-china-russia-hiv/).

Интервью семейной пары, пожелавшей принять участие в проекте: «Deaf couple may edit embryo’s DNA to correct hearing mutation». Jon Cohen. Science, 21 октября 2019 г. (https://www.sciencemag.org/news/2019/10/deaf-couple-may-edit-embryo-s-dna-correct-hearing-mutation).

Ф. Бейлис и М. Дарновски анализируют научную полемику о том, когда и как следует изменять человеческий эмбрион. В статье также приводится много аргументов как за, так и против этого: «Scientists Disagree About the Ethics and Governance of Human Germline Editing». Françoise Baylis, Marcy Darnovsky. Hastings Center, 17 января 2019 г. (https://www.thehas-tingscenter.org/scientists-disagree-ethics-governance-human-germline-genome-editing/).

Значки были введены для подтверждения права беременных на сидячее место. Подробнее на сайте для корейских экспатов: https://www.korea4ex-pats.com/article-pregnant-women-badge.html.

Новость об антирекорде рождаемости сообщалась, в частности, в статье «South Korea’s fertility rate set to hit record low of 0.96». Benjamin Haas. The Guardian, 3 сентября 2018 г. (https://www.theguardian.com/world/2018/sep/03/south-koreas-fertility-rate-set-to-hit-record-low).

Южная Корея проводит активную политику стимулирования рождаемости, однако, судя по результатам исследований, некоторые меры причиняют вред репродуктивному здоровью женщин. См.: «Reproductive technologies as population control: how pronatalist policies harm reproductive health in South Korea». Kim. Sexual and Reproductive Health Matters. Том 27, 2019, № 2 (https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/26410397.2019.1610278).

Увеличение численности населения в странах с низкой рождаемостью можно обусловить статистикой на основе суммарного коэффициента рождаемости, который показывает, сколько в среднем родила бы одна женщина на протяжении всего репродуктивного периода. То есть в расчет принимаются уже рожденные девочки и их будущие дети. Иными словами, статистический показатель прироста населения сохраняется на ближайшие 20 лет, даже если количество детей у одной женщины падает ниже уровня компенсации, который составляет 2,1 ребенка на репродуктивный период одной женщины. Примером может служить Япония, где данный показатель упал ниже 2,1 еще в 1974-м. Но по причине отложенного эффекта убыль населения стала очевидна только к 2010 г., спустя более чем 30 лет.

Репортаж о репродуктивном туризме в Южную Корею: «Korean clinic treats more foreigners with fertility problems». Ko Dong-hwan. The Korea Times, 12 июля 2018 (https://www.koreatimes.co.kr/www/nation/2018/07/119_252097.html).

На сайте CHA Fertility Center (https://seoul.chamc.co.kr/en/) представлена более подробная информация. Уже после моего посещения клиники в ее американском представительстве разразился скандал в связи с путаницей эмбрионов трех разных пар в ходе ЭКО: «PWCK: CHA Fertility Center Put Couple Through’a Living Hell’ in Having Another Woman Give Birth to Our Son». Bloomberg news. 10 июня 2019 г. (https://www.bloomberg.com/press-relea-ses/2019-07-10/pwck-cha-fertility-center-put-couple-through-a-living-hell-in-having-another-woman-give-birth-to-our-son).

Где откроется первая клиника, которая предложит заинтересованным клиентам генетическую модификацию? Ответ, которого по-прежнему нет, пытаются найти авторы указанных ниже статей:

– анализ действующего законодательства разных стран применительно к вопросам редактирования генов детей: «Where in the world could the first CRISPR baby be born?» Heidi Ledford. Nature News, 13 октября 2015 г. (https://www.nature.com/news/where-in-the-world-could-the-first-CRISPR-baby-be-born-1.18542);

– «Tighten up Mexico’s regulations on human gene editing». Aquino-Jarquin. Nature, 26 февраля 2019 г. (https://www.nature.com/articles/d41586-019-00666-0).

Исии Тэцуя написал несколько научных статей об опасностях модификации эмбрионов, о ее влиянии на общество и репродуктивном туризме. Некоторые из них:

– «Germ line genome editing in clinics: the approaches, objectives and global society». Briefings in Functional Genomics. Том 16, № 1, январь 2017, с. 46–56 (https://academic.oup.com/bfg/article/16/1/46/2962382);

– «Providing Appropriate Risk Information on Genome Editing for Patients». Trends in Biotechnology. Том 34, № 2, февраль 2016, с. 86–90 (https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0167779915002498);

– «Germline genome-editing research and its socioethical implications». Trends in Molecular Medicine. Том 21, № 8, август 2015, с. 473–481 (https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1471491415001070);

– «The ethics of creating genetically modified children using genome editing». Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity. Том 24, № 6, декабрь 2017, с. 418–423 (https://journals.lww.com/co-endocrinology/Abstract/2017/12000/The_ethics_of_creating_genetically_modified.7.aspx).

Два материала о митохондриальных заболеваниях и донорстве:

– статья о митохондриальных болезнях и значении принятого недавно британского закона для шведских пар, которые хотят иметь детей, но страдают митохондриальными заболеваниями: «För första gången tillåts en behandling som går i arv». Per Snaprud. Forskning & Framsteg, 8 апреля 2015 г. (https://fof.se/tidning/2015/4/artikel/for-forsta-gangen-tillats-en-behandling-som-gar-i-arv);

– статья, в которой говорится, что с момента рождения первых детей, генетически модифицированных с помощью митохондриального донорства, прошло не одно десятилетие: «Genetically Modified People Are Walking Among Us». Carl Zimmer. The New York Times, 1 декабря 2018 г. (https://www.nytimes.com/2018/12/01/sunday-review/CRISPR-china-babies-gene-editing.html).

Многие гены, изначально присутствовавшие в митохондриальной ДНК, переместились в наш геном, что еще более усиливает связь митохондриальной ДНК с человеком.

Это касается не только митохондрий. Зеленые хлоропласты растений имеют такую же историю. Более подробно см. в: «The Origin of Mitochondria». William F. Martin. Scitable by Nature Education (https://www.nature.com/scitable/topicpage/the-origin-of-mitochondria-14232356/).

См. список митохондриальных заболеваний министерства здравоохранения Швеции: https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/mitokondriella-sjukdomar-en-oversikt/.

См. прим. 9 к этой главе, а также статью «Birth of infant after transfer of anucleate donor oocyte cytoplasm into recipient eggs». Cohen et al. The Lancet. Том 350, № 9072, с. 186–187, 19 июля 1997 г. (http://thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(05)62353-7/fulltext).

Новостная статья об украинской клинике: «Clinic Claims Success In Making Babies With 3 Parents’ DNA». Rob Stein. NPR, 6 июня 2018 г. (https://www.npr.org/sections/health-shots/2018/06/06/615909572/inside-the-ukrainian-clinic-making-3-parent-babies-for-women-who-are-infertile).

Материалов на тему возможностей и опасностей донорства митохондрий много. Научный анализ см., к примеру, здесь: «Mitochondrial Transfer: The making of three-parent babies». Catherine Weiner. Harvard Science In the News, 22 августа 2018 г. (http://sitn.hms.harvard.edu/flash/2018/mitochondrial-transfer-making-three-parent-babies/).

Рынок репродуктивного туризма, вероятно, будет только расти. По данным одного исследования, к 2015 г. оценочная стоимость ЭКО-клиник в Азии составит порядка $14 млрд. The Economist предлагает прогноз развития рынка репродуктивного туризма:

– «The fertility business is booming». The Economist, 8 августа 2019 г. (https://www.economist.com/business/2019/08/08/the-fertility-business-is-booming);

– «Asia-Pacific IVF Services Market is Expected to Reach $13.66 Bn through 2025 Allied Market research». The Economist, 12 июня 2019 г. (https://www.globenewswire.com/news-release/2019/06/12/1867647/0/en/Asia-Pacific-IVF-Services-Market-is-Expected-to-Reach-13-66-Bn-through-2025.html).

Хэ Цзянькуй планировал создать компанию, которая будет предлагать заинтересованным родителям генетическую модификацию детей: «Disgraced CRISPR scientist had plans to start a designer-baby business». Antonio Regalado. MIT Technology Review, 1 августа 2019 г. (https://www.technologyreview.com/s/614051/CRISPR-baby-maker-explored-starting-a-business-in-designer-baby-tourism/).

Ученый Сусанна Лундин написала отличную книгу о торговле органами, в том числе донорскими яйцеклетками и спермой: «Organ till salu». Natur & Kultur, 2014.

Хороший анализ генетической модификации как составной части репродуктивной индустрии: «The next frontier in reproductive tourism? Genetic modification». Rosa Castro. The Conversation. Ноябрь 2016. (http://theconversation.com/the-next-frontier-in-reproductive-tourism-genetic-modifica-tion-67132).

Научная статья о мышатах с двумя мамами: «Generation of Bimaternal and Bipaternal Mice from Hypomethylated Haploid ESCs with Imprinting Region Deletions». Li et al. Cell Stem Cell. Том 23, № 5, с. 665–676, 1 ноября 2018 г. (https://www.cell.com/cell-stem-cell/fulltext/S1934-5909(18)30441-7).

Научная статья, анализирующая наши представления об интеллекте, генах и наследственности: «The new genetics of intelligence». Plomin, von Stumm. Nature Reviews Genetics 19, с. 148–159, 2018 (https://www.nature.com/articles/nrg.2017.104).

Новостная статья: «IVF couples could be able to choose the ‘smartest’ embryo». Hannah Devlin. The Guardian. 24 мая 2019 г. (https://www.theguardian.com/society/2019/may/24/ivf-couples-could-be-able-to-choose-the-smartest-embryo).

Научная статья о генетической связи между творческими способностями и предрасположенностью к психическим заболеваниям: «Polygenic risk scores for schizophrenia and bipolar disorder predict creativity». Power et al. Nature Neuroscience. Том 18, с. 953–955, 2015 (https://www.nature.com/articles/nn.4040).

Эван Берни, руководитель европейского Института биоинформатики, пишет о проблемах выбора эмбрионов с «хорошими генами» с учетом того, что наши качества определяются комбинацией нескольких генов: «Why embryo selection for polygenic traits is wrong». 26 мая 2019. (http://ewanbirney.com/2019/05/why-embryo-selection-for-polygenic-traits-is-wrong.html).

(Цитата: «Это неверно на разных уровнях; этически неверно принимать подобное решение в отдельной лаборатории без широкого общественного обсуждения; научно неверно представлять, что качество, определяемое множеством генов, можно получить, выбрав наиболее надежный эмбрион; IQ и обучаемость настолько специфичные и сложные качества, что говорить о них в этом ключе более чем неразумно».)

Исследования отношения общества к редактированию генов:

– «Public views on gene editing and its uses». Gaskell et al. Nature Biotechnology. Том 35, с. 1021–1023, 2017 (https://www.nature.com/articles/nbt.3958);

– «Survey on the perception of germline genome editing among the general public in Japan». Uchiyama et al. Journal of Human Genetics. Том 63, с. 745–748, 2018 (https://www.nature.com/articles/s10038-018-0430-2).

См. сайт Genspace (https://www.genspace.org/), а также статью о биохакинге Эллен Йоргенсен и Даниила Грушкина: «Engage with, don’t fear, community labs». Nature Medicine. Том 17, с. 411, 2011 (http://nature.com/articles/nm0411-411?proof=t).

Интернет-ресурс с разнообразной информацией по теме любительской биологии, включая курсы, предлагаемые различными лабораториями, расписание конференций, список действующих проектов и активных сообществ в Facebook: A Guide to DIYbio (updated 2019), https://medium.com/@ThatMrE/a-guide-to-diy-bio-updated-2019-abd0956cdf74.

Информацию о лабораториях, проектах и т. п. см. также здесь: https://sphere.diybio.org/.

Сайт Biotech Without Borders: http://www.biotech-withoutborders.org/.

RFID – англ. Radio Frequency Identification, радиочастотная идентификация. RFID-метка хранит данные, записанные посредством радиосигналов. – Прим. науч. ред.

Видео, в котором Джошуа Зайнер делает себе инъекцию, можно найти на его YouTube-канале, в ролике под названием «DIY Human CRISPR Myostatin Knock-Out» (https://www.youtube.com/watch?v=o6A9bbDI6fo).

Зайнер также ведет блог (http://www.ifyoudontknownowya-know.com/), где, в частности, есть пост о генетически модифицированных людях: http://www.ifyoudontknownowyaknow.com/2017/02/how-to-genetically-engineer-human-part.html.

Сайт Netflix с сериалом Unnatural Selection: https://www.netflix.com/title/80208910. Четыре части посвящены различным аспектам генетики, включая вопрос самостоятельного изменения собственных генов.

Новостные статьи о попытках редактирования своих собственных генов, предпринятых после Джошуа Зайнера:

– интервью с Л. Парриш. «Can This Woman Cure Ageing with Gene Therapy?» Dara Mohammadi, Nicola Davis. The Guardian. 24 июля 2016 г. (https://www.theguardian.com/science/2016/jul/24/elizabeth-parrish-gene-therapy-ageing);

– интервью с Б. Хэнли. «One Man’s Quest to Hack His Own Genes». Antonio Regalado. Technology Review. 10 января 2017 г. (https://www.technologyreview.com/s/603217/one-mans-quest-to-hack-his-own-genes/).

О попытках лечения непереносимости лактозы: «Scientist Painstakingly Documents His Own DIY Gene Therapy». David Grossman. Popular Mechanics. 14 февраля 2018 г. (https://www.popularmechanics.com/science/health/a17804128/scientist-painstakingly-documents-his-own-diy-gene-therapy/).

Новостная статья об Аароне Трэйвике, его эксперименте и трагической кончине: «What Does an Infamous Biohacker’s Death Mean for the Future of DIY Science?» Kirsten Brown. The Atlantic. 5 мая 2018 г. (https://www.theatlantic.com/science/archive/2018/05/aaron-traywick-death-ascendance-biomedical/559745/).

Компания называется The Odin, на их сайте дается информация о том, как самому редактировать собственные гены: http://www.the-odin.com/diyhumanCRISPR/.

Текст двух разных постов Джошуа Зайнера в Facebook:

«Знаете, что хуже всего? Когда кто-то присылает письмо с просьбой помочь избавиться от редкой болезни, лечением которой никто не занимается. Но, по мнению американского здравоохранения и американского правительства, моя помощь такому человеку НЕЗАКОННА. Эти люди обречены на страдание и смерть. Их единственный шанс – кто-то вроде меня, готовый рискнуть, чтобы помочь. Действующая система неизбежно ставит того, кто пытается избавлять от страданий, вне закона. Должен быть какой-то выход» (январь 2019).

«Для многих людей такое лечение недоступно, они страдают и умирают. Подобную генную терапию можно было бы провести всего за несколько тысяч долларов и получить такие же точные результаты. Вероятность нежелательных побочных эффектов генной терапии весьма незначительна. И тем не менее помогать таким пациентам незаконно, даже под контролем медиков. Во всем мире более миллиона людей страдают от мышечных заболеваний, средняя продолжительность их жизни составляет 20–30 лет. Мы обязаны им помочь. dmd #musculardystrophy#biohacking#diygenetherapy #PiratingGeneTherapy» (декабрь 2018).

Предложение дать интервью для этой книги Джошуа Зайнер отклонил. Ниже ссылки на его другие интервью:

– «I want to help humans genetically modify themselves». Tom Ireland. The Guardian. 24 декабря 2017 г. (https://www.theguardian.com/science/2017/dec/24/josiah-zayner-diy-gene-editing-therapy-CRISPR-interview);

– «A Biohacker Regrets Publicly Injecting Himself With CRISPR». Sarah Zhang. The Atlantic. Февраль 2018 (https://www.theatlantic.com/science/archive/2018/02/biohack-ing-stunts-CRISPR/553511/).

Новостная статья об исследовании и последующих дебатах: «A paper showing how to make a smallpox cousin just got published. Critics wonder why». Kai Kupferschmidt. Science News. Январь 2018 г. (https://www.sciencemag.org/news/2018/01/paper-showing-how-make-smallpox-cousin-just-got-published-critics-wonder-why).

«Playing God in your basement». Michael Schrage. The Washington Post. 31 января 1988 г. (https://www.washingtonpost.com/archive/opinions/1988/01/31/playing-god-in-your-basement/618f174d-fc11-47b3-a8db-fae1b8340c67/).

Литература по теме:

– «The Rise of Citizen Bioscience Is self-experimentation with gene editing techniques something we should herald as a new form of ’permissionless’ innovation?» Eleonore Pauwels. 5 января 2018 г. (https://blogs.scientificamerican.com/observations/the-rise-of-citizen-bioscience/);

– «Hacking Your Own Genes: A Recipe for Disaster Leapsmag». Marcy Danovsky (https://leapsmag.com/hacking-genes-recipe-disaster/). В публикации говорится о сходстве домашней генной терапии и терапии с помощью стволовых клеток.

В 2007 г., через 50 лет после запуска «Спутника-1», канал NPR выпустил цикл радиопередач о создании и истории первого космического аппарата, а также о произведенном им эффекте. Материалы представлены на «Sputnik at 50: Looking back at the Space Race» (https://www.npr.org/series/14933218/sputnik-at-50-looking-back-at-the-space-race?t=1573814938464).

Многие эксперты сравнивали успехи Китая в области генетики с запуском «Спутника-1». Например, см. полемическую статью: «The West is losing the gene editing race. It needs to catch up». André Choulika. STAT News. 29 октября 2018 г. (https://www.statnews.com/2018/10/29/west-is-losing-gene-editing-race/).

Может ли Китай стать научной империей?

– The Economist пытается ответить на этот вопрос в большой и интересной статье, где не только затрагиваются вопросы генетики, но и приводятся данные по инвестициям разных стран в развитие науки: «Can China become a scientific superpower?» 12 января 2019 г. (https://www.economist.com/science-and-technology/2019/01/12/can-china-become-a-scientific-superpower);

– Передовица из этого же выпуска, цитируемая в тексте: «How China could dominate science – Should the world worry?» The Economist. 12 января 2019 г. (https://www.economist.com/leaders/2019/01/12/how-china-could-dominate-science);

– Более ранняя статья в Nature, также рассказывающая о крупных инвестициях Китая в науку: «China By The Numbers – Research Capacity Has Grown Rapidly, And Now Quality Is On The Rise». Richard van Noorden. 22 июня 2016 г. (https://www.nature.com/news/china-by-the-numbers-1.20122).

– Большая и интересная статья о научном развитии Китая и превращении его в научную империю: «How science made a superpower». Shellen Wu. Nature News. 1 октября 2019 г. (https://www.nature.com/articles/d41586-019-02937-2).

У Юньнаньского центра биомедицинских исследований приматов нет собственного сайта, но имеется несколько интересных репортажей о его работе, например:

– «China is genetically engineering monkeys with brain disorders». Sarah Zhang. The Atlantic. 8 июня 2018 г. (https://www.theatlantic.com/science/archive/2018/06/china-is-genetically-engineering-monkeys-with-brain-disorders/561866/);

– «Monkey kingdom». David Cyranoski. Nature features. 21 апреля 2016 г. (https://www.nature.com/news/monkey-kingdom-1.19762).

См. прим. 3 к этой главе.

Научная статья Цзи Вэйчжи о его первых опытах применения CRISPR для модификации обезьян. «Generation of Gene-Modified Cynomolgus Monkey via Cas9/RNA-MediatedGene Targeting in One-Cell Embryos Niu m.fl.» Cell. Том 56, с. 836–843. 13 февраля 2014 г. (https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(14)00079-8).

Есть ряд интересных обзорных статей о возможностях и сложностях использования обезьян в качестве моделей для изучения болезней человека, например: «Genetic engineering in nonhuman primates for human disease modeling». Journal of Human Genetics. Sato, Sasaki. Том 63, с. 125–131, 2018 (https://www.nature.com/articles/s10038-017-0351-5).

См. прим. 3 к этой главе.

Научный анализ использования обезьян для изучения возрастных заболеваний человека, например болезни Паркинсона, а также других связанных с этим проблем: «Lessons from the analysis of nonhuman primates for understanding human aging and neurodegenerative diseases». Verdier et al. Frontiers in Neuroscience, 4 марта 2015 г. (https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2015.00064/full).

Ситуация с подопытными обезьянами в Китае стала темой множества исследований и отчетов (см. также «Monkey kingdom» в прим. 4 к данной главе):

– «Monkey business». Apoorva Mandavilli. Nature News. Март 2006 г. (https://www.nature.com/articles/nm0306-266):

– «The primate extinction crisis in China: Immediate challenges and a way forward». Li et al. Biodiversity and Conservation. Том 27, № 13, с. 3301–3327. Ноябрь 2018 г. (https://link.springer.com/article/10.1007/s10531-018-1614-y);

– «Conservation implications of primate trade in China over 18 years based on web news reports of confiscations». Ni et al. Peer J., 6 декабря 2018 г. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6286804/);

– «Oversight of Animal Research in China». Bayne et al. Laboratory Animals (Second Edition), 2018. С. 243–266;

– «Use of live nonhuman primates in research in Asia». Hagelin. Journal of postgraduate medicine. Том 50, № 4, 2004 (http://www.jpgmonline.com/article.asp?issn=0022-3859;year=2004;volume=50;issue=4;spage=253;epage=256;aulast=hagelin).

Статьи о современной академической свободе в Китае:

– «China: Zero tolerance for academic freedom». The Conversation, 17 октября 2017 г. (https://theconversation.com/china-zero-tolerance-for-academic-freedom-85200);

– «Freedom in the world 2019». Глава «China», опубликовано в Freedomhouse (https://freedomhouse.org/report/freedom-world/2019/china);

– «Human Rights Watch. World report 2019. China events of 2018» (https://www.hrw.org/world-report/2019/country-chapters/china-and-tibet);

– «Obstacles to Excellence: Academic Freedom & China’s Quest for World Class Universities». Scholars at risk network. 24 сентября 2019 г. (https://www.scholarsatrisk.org/resources/obstacles-to-excellence-academic-freedom-chinas-quest-for-world-class-universities/);

– «When Europeans do science in China». Jeffrey Mervis. Science News. 11 сентября 2019 г. (https://www.sciencemag.org/news/2019/09/when-europeans-do-science-china).

Неясно, как научный успех Китая повлияет на контролируемый китайский социум, и наоборот. Трудно также определить реальную степень свободы китайских ученых. Исследователь Джой Жан пишет о созданной в Китае системе, которая поощряет научную фальсификацию и секретность: «Why Chinese science seems so secretive – and how it may be about to change». Joy Y. Zhang. The Conversation, 24 января 2019 г. (https://theconversation.com/why-chinese-science-seems-so-secretive-and-how-it-may-be-about-to-change-110326).

О научной работе Су Бина и его успешном опыте ввода обезьянам вариантов человеческих генов писали много; см. больше ссылок на эту тему в комментарии к главе 12. Интерес представляет статья «Chinese scientists have put human brain genes in monkeys – and yes, they may be smarter». Antonio Regalado. MIT Technology Review, 10 апреля 2019 г. (https://www.technologyreview.com/s/613277/chinese-scientists-have-put-hu-man-brain-genes-in-monkeysand-yes-they-may-be-smarter/).

Как почти всегда в биологии, реальность здесь сложнее. То, что мы сегодня называем бактериями, по факту делится на собственно бактерии и археи. Они не похожи друг на друга, у архей больше общего с эукариотами, чем с собственно бактериями. Эукариоты – большая и разнородная группа. В нее входят все многоклеточные: животные, растения и грибы. Люди, таким образом, являются эукариотами. Но в группу входят и все прочие одноклеточные, это сложнейший клубок жизни, и для того, чтобы его распутать, нужна как минимум отдельная книга. Известные примеры – амебы, инфузории-туфельки и ночесветки, поздним летом освещающие Западное побережье Швеции. Любой живой организм на земле попадает в одну из этих категорий. И только вирусы не относятся ни к тем, ни к другим, поскольку технически они не по-настоящему живые. У них нет собственной клетки, они не считаются даже одноклеточными.

Сложно дать только одну ссылку на человека, о котором написано столько, сколько об Александре Флеминге. В 1945 г. он вместе с Эрнстом Чейном и Хоуардом Флори получил за свое изобретение Нобелевскую премию, поэтому начать читать о нем можно на сайте Нобелевского комитета: https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1945/summary/.

Научный анализ истории создания антибиотиков и проблем, которые предстоит решать в будущем: «A brief history of antibiotics and select advances in their synthesis». Nicolaou, K., Rigol, S. Journal of Antibiotics. Том 71, с. 153–184, 2018 (https://www.nature.com/articles/ja201762).

Интересный подкаст об использовании антибиотиков в животноводстве и пищевой промышленности, в частности, для разведения цыплят и заготовки куриного мяса: «The Bords and the Bugs». Gastropod. 15 августа 2017 г. Cynthia Graber, Nicola Twilley (https://gastropod.com/the-birds-and-the-bugs/).

Есть несколько списков открытий, благодаря которым стало возможно практическое применение CRISPR:

– пополняемый список открытий и важнейших публикаций «Broad Institute: CRISPR Timeline» (https://www.broadinstitute.org/what-broad/areas-focus/project-spotlight/CRISPR-timeline);

– «What is Biotechnology» – более подробный список, составляемый с 1987 г. и постоянно пополняемый: «CRISPR-Cas9: Timeline of key events» (https://www.whatisbio-technology.org/index.php/timeline/science/CRISPR-Cas9).

Некоторые важные публикации на тему:

– первое открытие: «Nucleotide sequence of the iap gene, responsible for alkaline phosphatase isozyme conversion in Escherichia coli, and identification of the gene product». Ishino et al. Journal of Bacteriology. Декабрь 1987 г., с. 5429–5433 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC213968/);

– исследования молочных культур, подтвердившие адаптивность их защитной системы: «CRISPR provides acquired resistance against viruses in prokaryotes». Barrangou, R., Fremaux, C., Deveau, H., Richards, M., Boyaval, P., Moineau, S., Romero, D.A., Horvath, P. Science, 2007. С. 315, 1709–1712 (https://www.ncbi. nlm.nih.gov/pubmed/17379808);

– доказательство возможности применения CRISPR в качестве научного инструмента: «A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity». Jinek, M., Chylinski, K., Fonfara, I., Hauer, M., Doudna, J.A., Charpentier, E. Science, 2012. С. 337, 816–821 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22745249);

– первое доказательство возможности применения системы для клеток человека: «RNA-guided human genome engineering via Cas9». Mali, P., Yang, L., Esvelt, K.M., Aach, J., Guell, M., DiCarlo, J.E., Norville, J.E., Church, G.M. Science, 2013. С. 339, 823–826 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3712628/);

– «Multiplex Genome Engineering Using CRISPR/Cas Systems». Cong, L., Ran F. A., Cox D., Lin S., Barretto R., Habib N., Hsu P.D., Wu X., Jiang W, Marraffini L. A., Zhang F. Science, 2013 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23287718).

Вирусы, способные атаковать бактерии, называют фагами или бактериофагами. Их чрезвычайно много, они работают по-разному и имеют различные типы генетических систем. Вирусы не всегда вторгаются в геном бактерии. Обычно вирус не размножается, а лишь содержится в клетке латентно (лизогения), что часто бывает предпочтительнее в эволюционном плане. При производстве новых вирусов (литический цикл) геном вируса выходит из генома бактерии, копируется и используется для производства новых вирусных частиц. Помимо этого, многие вирусы являются вирулентными, и их ДНК никогда не встраивается в геном бактерий.

CRISPR не единственное оружие бактерий против вирусов. К примеру, система рестрикции-модификации имеет более широкое распространение, чем CRISPR; есть также система самоуничтожения и другие системы, действие которых мы понимаем лишь частично; кроме того, велика вероятность существования систем, которые мы еще не обнаружили.

Есть множество различных CRISPR-систем, как уже известных науке, так и пока не открытых. О большинстве из них можно прочесть на сайте Doudna lab: «CRISPR systems» (http://doudnalab.org/research_areas/CRISPR-systems/).

В 2020 г. дали Нобелевскую премию за это открытие.

Даудна Дж., Стернберг С. Трещина в мироздании. Редактирование генома: Невероятная технология, способная управлять эволюцией. – М: Corpus, 2019. – Прим. ред.

Шведский перевод книги Дженнифер Даудны A Crack In Creation вышел в 2018 г. (издательство Volante).

Обзор этапов развития генетической модификации: «From Corgis to Corn: A Brief Look at the Long History of GMO Technology». Gabriel Rangel. Harvard University. 9 августа 2015 г. (http://sitn.hms.harvard.edu/flash/2015/from-corgis-to-corn-a-brief-look-at-the-long-history-of-gmo-technology/).

Об изобретении книгопечатания в Китае и Корее задолго до Гутенберга написано много, например: «Who Invented the Printing Press?» Elisabeth Palermo. Live Science. 25 февраля 2014 г. (https://www.livescience.com/43639-who-invented-the-printing-press.html).

Более подробно о первой печатной книге Швеции «Dyalogus creaturarum moralizatus. Skapelsens sedelärande samtal, 1483» можно прочесть на городском сайте Стокгольма: https://stockholmskallan.stockholm.se/post/28803.

TALEN и «цинковые пальцы» – другие системы для изменения генома с прицельной точностью. Эти системы были открыты до CRISPR, но в силу сложности не получили столь широкого распространения. Научный анализ принципов различных систем представлен в статье «ZFN, TALEN and CRISPR/Cas-based methods for genome engineering». Gaj et al. Trends Biotechnol. Июль 2013, с. 397–405 (https://www.ncbi.nlm. nih.gov/pmc/articles/PMC3694601/).

О Менделе и его экспериментах написано множество книг и статей, но начать можно с посвященной ему страницы в Encyclopedia Britannica: https://www.britannica.com/biography/Gregor-Mendel.

100

Публикации Менделя: Mendel, G. Versuche über Plflanzen-hybriden в Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, 1866. Том IV, s. 3–47. [Мендель Г. Опыты над растительными гибридами / Вводная статья и редакция Н. И. Вавилова. – М., Л.: ОГИЗ – Сельхозгиз, 1935. – С. 113].

101

Парадоксом Менделя называют излишнюю правильность полученных цифр. Об этом феномене писал ученый Энтони Эдвардс и многие другие. Одна из статей на тему: «The too-good-to-be-true paradox and Gregor Mendel». Ira Pilgrim. The Journal of Heredity, 1984.

102

Перевод В. Набокова. – Прим. ред.

103

Интересно, что автор называет здесь только троих ученых, не упоминая Мориса Уилкинса (именно он вместе с Криком и Уотсоном получил Нобелевскую премию за открытие структуры ДНК). – Прим. науч. ред.

104

Статья об открытии структуры молекулы ДНК: «Rosalind Franklin». Anne Marie Conlon. New Scientist: https://www.newscientist.com/people/rosalind-franklin/.

105

BBC Science Focus пытается найти ответ на вопрос о длине ДНК и предполагает, что в каждой клетке более двух метров, а ее общая длина в организме дважды превышает диаметр Солнечной системы. Hannah Ashworth (https://www.sciencefocus.com/the-human-body/how-long-is-your-dna/).

106

Этот вопрос выходит за рамки тематики данной книги, но важно помнить, что биологический пол определяют не только хромосомы. Процесс формирования биологического пола состоит из различных этапов и обусловлен множеством факторов. Случается, что организм развивается вопреки хромосомам и становится мужским или женским, не имея обычного для этого пола набора хромосом. Биологический пол – это шкала, и разделить его на две простые группы нельзя, поскольку вариантов может быть множество. Со всей наглядностью это проявилось в недавней общественной полемике вокруг профессиональных спортсменок, у которых часто наблюдается уровень тестостерона, значительно превышающий норму.

Кроме того, многие люди по факту не принадлежат тому полу, физические признаки которого характерны для их тел. Причиной может быть как ощущение несоответствия ни одному из двух традиционных вариантов разделения, так и полное неприятие своего телесного пола.

Для точного определения пола важны именно такие критерии, а не случайно доставшийся человеку набор хромосом.

Литература на данную тему обширна, но начать можно со статей:

– «Sex redefined – The idea of two sexes is simplistic. Biologists now think there is a wider spectrum than that». Claire Ainsworth. Nature Features. 18 февраля 2015 г. (https://www.nature.com/news/sex-redefined-1.16943);

– «Visualizing sex as a spectrum – Infographic reveals the startling complexity of sex determination». Amanda Montañez. Scientific American. 29 августа 2017 г. (https://blogs.scientificamerican.com/sa-visual/visualizing-sex-as-a-spectrum/);

– «The new science of sex and gender». Scientific American, 1 сентября 2017 г. (https://www.scientificamerican.com/article/the-new-science-of-sex-and-gender/);

– «We Finally Understand That Gender Isn’t Binary. Sex Isn’t, Either». Alexandra Kralick. Slate. 13 ноября 2018 г. (https://slate.com/technology/2018/11/sex-binary-gender-neither-exist.html).

107

Вся информация о колоссальном по масштабу проекте секвенирования генома человека – «Геном человека» – собрана на сайте https://www.genome.gov/human-genome-project.

108

Двадцать лет, прошедших после рождения овечки Долли, и будущие перспективы: «It’s been 20 years since Dolly. Where’s my clone?» Sharon Begley. STAT News. 5 июля 2016 г. (https://www.statnews.com/2016/07/05/dolly-cloning-sheep-anniversary/).

109

Две макаки, Чжун Чжун и Хуа Хуа, родившиеся в январе 2018-го, были первыми обезьянами, появившимися на свет благодаря тому же методу, что был применен к овечке Долли, то есть в результате клонирования соматических клеток – клеток тела. Когда в 1999 г. в США родилась обезьяна Тетра, ученые клонировали эмбриональные клетки. Ранее, в 1997-м, родилась обезьяна вследствие использования другой технологии клонирования, переноса ядра.

Научная статья о Чжун Чжун и Хуа Хуа (со ссылками на более ранние исследования): «Cloning of Macaque Monkeys by Somatic Cell Nuclear Transfer». Liu et al. Cell. Том 172, № 4, с. 881–887. 8 февраля 2018 г. (https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(18)30057-6).

110

Речь Билла Клинтона и другие сообщения на данную тему представлены на YouTube-канале National Human Genome Research Institute. «Human Genome Announcement at the White House». Загружено 29 августа 2012 г. (https://www.youtube.com/watch?v=slRyGLmt3qc).

111

Более подробно о случайном приобретении человеком способности употреблять в пищу молоко см., в частности, здесь: «Why we got milk». Andrew Curry. Scientific American. 31 июля 2013 (https://www.scientificamerican.com/article/why-we-got-milk/).

112

Сайт клиники: http://www.hzszlyy.com/english/basisInfo.jsp?type=156&pId=159&cId=280.

113

Два репортажа о клинике и предлагаемых экспериментальных методах лечения:

– «Doctors in China lead race to treat cancer by editing genes». Rob Stein. NPR. Февраль 2018 г. (https://www.npr.org/sections/health-shots/2018/02/21/585336506/doctors-in-china-lead-race-to-treat-cancer-by-editing-genes);

– «China, unhampered by rules, races ahead in gene-editing trials». Preetika Rana, Amy Dockser Marcus, Wenxin Fan. The Wall Street Journal. Январь 2018 г. (https://www.wsj.com/articles/china-unhampered-by-rules-races-ahead-in-gene-editing-trials-1516562360).

114

В 2018 г. Джеймс Эллисон и Тасуку Хондзё получили Нобелевскую премию по медицине за «открытие терапии онкологических заболеваний путем ингибирования отрицательной иммунной регуляции». Пресс-релиз и информация об открытии представлены на сайте https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2018/52504-7411-2017-2/.

Двумя годами ранее журнал Science назвал метод прорывом года. Более подробно см: «Cancer Immunotherapy». Jennifer Couzin-Frankel. 20 декабря 2013 г. (https://science.sciencemag.org/content/342/6165/1432).

Об опасностях переоценки результатов: «Too much of a good thing?» Jocelyn Kaiser. Science News. 23 марта 2018 г. (https://science.sciencemag.org/content/359/6382/1346/).

115

Развитие иммунотерапии позволило предпринимать попытки изменять иммунные клетки различными способами: методом CAR-T и CRISPR для T-клеток. Более подробно об этом см.:

– «CRISPR, CAR-T, and Cancer». International society for stem cell research. 27 октября 2017 г. (https://www.isscr.org/pro-fessional-resources/news-publicationsss/isscr-news-articles/blog-detail/stem-cells-in-focus/2017/10/27/CRISPR-car-t-and-cancer);

– «CRISPR/Cas9 and CAR-T cell, collaboration of two revolutionary technologies in cancer immunotherapy, an instruction for successful cancer treatment». H. Mollanoori. Human Immunology. Декабрь 2018. С. 876–882 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30261221);

– «An ’off-the-shelf’ fratricide-resistant CAR-T for the treatment of T cell hematologic malignancies». ML Cooper. Leukemia, 2018 (https://www.nature.com/articles/s41375-018-0065-5);

– «CAR T Cell Therapy: Challenges to Bench-to-Bedside Efficacy». Srivastava, Riddell. Journal of immunology. С. 459–468. 15 января 2018 г. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5957501/).

116

На сайте https://clinicaltrials.gov/ можно найти список исследовательских программ, официально зарегистрированных в США.

117

Три научные статьи о применении CRISPR для лечения онкологических заболеваний:

– «Exposing cancer with CRISPR-Cas9: from genetic identification to clinical therapy». Fan et al. Translational Cancer Research. Том 7, № 3, июнь 2018 г. (http://tcr.amegroups.com/article/view/22195/html);

– «Application of CRISPR-mediated genome engineering in cancer research». Sayin, Papagiannakopoulos. Cancer Letters. Том 387, с. 10–17. 28 февраля 2017 г. (https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0304383516301793);

– «CRISPR therapeutic tools for complex genetic disorders and cancer». Baliou, S. International Journal of Oncology. Август 2018. С. 443–468 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6017271/).

118

Три научные статьи о применении CRISPR для лечения онкологических заболеваний:

119

Статья о лидерстве Китая в области применения CRISPR для лечения онкозаболеваний: «China sprints ahead in CRISPR therapy race». Dennis Normile. Science News. 6 октября 2017 г. (https://science.sciencemag.org/content/358/6359/20).

120

Около $3100. – Прим. ред.

121

Лечение за рубежом в странах со слабой законодательной базой может оказаться процессом рискованным, дорогостоящим, а часто и фактически неконтролируемым. Подробнее см.:

– «Biomedical research in Mexico, a perspective from the private medical sector». Nahum Méndez-Sáncheza, Misael Uribea. Medicina Universitaria. Том 14, № 54. Январь 2012 (https://www.elsevier.es/en-revista-medicina-universitaria-304-articulo-bio-medical-research-in-mexico-perspective-X1665579612234379);

– «Tighten up Mexico’s regulations on human gene editing». Guillermo Aquino-Jarquin. Nature Correspondent. 26 февраля 2019 г. (https://www.nature.com/articles/d41586-019-00666-0);

– «The Dangerous Practice of Seeking Medical Treatments Abroad». Vanessa Nason. Vice. 25 октября 2016 г. (https://www.vice.com/en_us/article/qbnjw5/the-dangerous-practice-of-seeking-medical-treatments-abroad).

122

Статья в New Scientist, в которой фигурирует в том числе Ирина Конбой: «We’re nearly ready to use CRISPR to target far more diseases». Michael Le Page. 2 октября 2017 г. (https://www.newscientist.com/article/2149129-were-nearly-ready-to-use-CRISPR-to-target-far-more-diseases/).

123

Два научных обзора возможностей применения CRISPR в медицине:

– «The Hope and Hype of CRISPR-Cas9 Genome Editing. A Review». Musunuru. JAMA Cardiology. 2017. С. 914–919 (https://jamanetwork.com/journals/jamacardiology/article-abstract/2632329);

– «Era of Genomic Medicine: A Narrative Review on CRISPR Technology as a Potential Therapeutic Tool for Human Diseases». Kotagama et al. BioMed Research International. Том 2019, artikel-ID 1369682, с. 15 (https://www.hindawi.com/journals/bmri/2019/1369682/abs/).

Пример статьи о проблемах: «Counterpoint: The Potential Harms of Human Gene Editing Using CRISPR-Cas9». F. Baylis. Clinical Chemistry. Том 64, № 3, март 2018 (http://clinchem.aaccjnls.org/content/64/3/489.abstract).

124

Список болезней, вызываемых одним геном, представлен на OMNI Gene Map Statistics: https://www.omim.org/statistics/geneMap. Общее число – 6538 на ноябрь 2019. Более подробно на эту тему см.: сайт NCBI о генетических заболеваниях: Single-Gene Disorders (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132154/).

125

Статья о лечении детей с синдромом «ребенка в пузыре»:

«Experimental gene therapy frees ’bubble-boy’ babies from a life of isolation». Heidi Ledford. Nature News. 17 апреля 2019 г. (https://www.nature.com/articles/d41586-019-01257-9).

Научная статья о лечении детей с синдромом «ребенка в пузыре»: «Lentiviral Gene Therapy Combined with Low-Dose Busulfan in Infants with SCID-X1». E. Mamcarz et al. New England Journal of Medicine, 380:1525-1534, 18 апреля 2019 г. (https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJ-Moa1815408).

126

Научный обзор различных методов доставки CRISPR в организм: «Delivering CRISPR: A review of the challenges and approaches». Lino et al. Drug Delivery. Том 25, № 1, 2018 (https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/10717544.2018.1474964).

127

Новостная статья о первой попытке применения CRISPR непосредственно в организме человека: «A human has been injected with gene-editing tools to cure his disabling disease. Here’s what you need to know». Jocelyn Kaiser. Science News. 15 ноября 2017 г. (https://www.sciencemag.org/news/2017/11/human-has-been-injected-gene-editing-tools-cure-his-disabling-disease-here-s-what-you).

Статья по итогам эксперимента в New York Post написана в позитивном ключе: «Scientists see positive results from 1st-ever gene-editing therapy». Агентство новостей AP. 6 февраля 2018 г. (https://nypost.com/2018/02/06/scientists-see-positive-results-from-1st-ever-gene-editing-therapy/).

128

Новостная статья о попытке применения CRISPR для лечения глазных генетических заболеваний: «LCA10. Eye disorder the focus of new clinical trial using highly touted CRISPR technology». American Optometric Association. 29 августа 2019 г. (https://www.aoa.org/news/clinical-eye-care/eye-disorder-CRISPR-technology).

129

Новостная статья о возможностях применения CRISPR на этапе внутриутробного развития плода: «CRISPR Gene Editing Is Coming for the Womb». Megan Molteni. Wired. 14 апреля 2019 г. (https://www.wired.com/story/CRISPR-gene-editing-is-coming-for-the-womb/).

130

Мрачная (даже с учетом ряда позитивных изменений последних лет) статистика заболеваемости ВИЧ и СПИДом представлена на официальных американских ресурсах:

– https://www.hiv.gov/;

– https://www.hiv.gov/hiv-basics/overview/data-and-trends/global-statistics.

131

Новостная статья о возможностях лечения ВИЧ с помощью CRISPR: «Curing HIV just got more complicated. Can CRISPR help?» Jon Cohen. Science News. 15 марта 2019 г. (https://www.sciencemag.org/news/2019/03/curing-hiv-just-got-more-complicated-can-CRISPR-help).

Научная статья о возможностях CRISPR в борьбе с ВИЧ и другими вирусами содержит ссылки на более ранние исследования: «Harnessing CRISPR to combat human viral infections». Buhr, Lebbink. Current opinion in Immunology. Октябрь 2018. Том 54, с. 123–129 (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0952791518300815).

132

Научная статья об эволюции малярии как заболевания человека: «Evolution of human malaria». Carlton. Nature Microbiology. 24 мая 2018 г. Том 3, с. 642–643 (https://www.nature.com/articles/s41564-018-0170-2).

133

Обзорная статья о любопытной истории возникновения серповидноклеточной анемии: «Natural Selection: Uncovering Mechanisms of Evolutionary Adaptation to Infectious Disease». Pardis C. Sabeti Scitable. Nature education, 2008 (https://www.nature.com/scitable/topicpage/natural-selection-uncovering-mechanisms-of-evolutionary-adaptation-34539/).

На ту же тему: «The Natural History of Sickle Cell Disease». Serjeant. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. Октябрь 2013 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3784812/).

Научная статья, доказывающая, что малярия остается определяющим фактором заболевания: «Malaria continues to select for sickle cell trait in Central Africa». Elguero et al. PNAS. 4 мая 2015 г. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4460506/).

134

Новостная статья об актуальных и планируемых исследованиях применения CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии: «More than a half-dozen teams are pursuing genetic therapies for sickle cell». Usha Lee, McFarling. STAT News. 21 февраля 2018 г. (https://www.statnews.com/2018/02/21/sickle-cell-genetic-therapies/).

Репортаж об актуальном научном исследовании: «A Patient Hopes Gene-Editing Can Help With Pain Of Sickle Cell Disease». Rob Stein. NPR. 10 октября 2019 г. (https://www.npr.org/sections/health-shots/2019/10/10/766765780/after-a-life-of-painful-sickle-cell-disease-a-patient-hopes-gene-editing-can-hel).

135

Отчет министерства здравоохранения США (FDA) о проблемах больных серповидноклеточной анемией: «The Voice of the Patient». Октябрь 2014 г. (https://www.fda.gov/media/89898/download).

Новостная статья о проблемах пациентов: «’Every time it’s a battle’: In excruciating pain, sickle cell patients are shunted aside». Sharon Begley. STAT News. 18 сентября 2017 г. (https://www.statnews.com/2017/09/18/sickle-cell-pain-treatment/).

136

Так называемый проект Таскиги – чудовищная история. Подробное описание происходившего и долгосрочных последствий: «A Generation of Bad Blood». Vann R. Newkirk II. The Atlantic. 17 июня 2016 г. (https://www.theatlantic.com/politics/archive/2016/06/tuskegee-study-medical-distrust-research/487439/). Здесь представлен хронологический отчет о ходе исследования в Таскиги Центра по контролю и профилактике инфекционных заболеваний США: (https://www.cdc.gov/tuskegee/timeline.htm).

137

Книга Ребекки Склут подробно раскрывает тему бессмертных клеток (Склут Р. Бессмертная жизнь Генриетты Лакс. – М.: Карьера Пресс, 2012).

138

Богиня Панакея фигурирует и в клятве Гиппократа, которой обязаны следовать врачи. Текст клятвы приписывается Гиппократу, жившему в Греции примерно в 460–370 гг. до н. э. Панакея и ее сестры олицетворяли пять составляющих здоровья и искусства врачевания: Панакея – универсальное здоровье; Гигиея – чистоту; Иасо – восстановление; Акесо – исцеление; Эгла – цветущий вид, силу и красоту.

139

Подробнее о НФ1 и численности людей, страдающих этим заболеванием, см. на сайте Ассоциации больных НФ в Швеции: http://www.nf-forbundet.se.

140

Ген нейрофибромина состоит из 350 000 пар нуклеотидов. Подробнее о самом гене и последствиях его разнообразных мутаций см. в: «US national library of medicine Neurofibromatosis type 1» (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1).

141

Репортаж об этом проекте: «Turning Piglets Into Personalized Avatars for Sick Kids». Ed Yong. The Atlantic. 13 декабря 2017 г. (https://www.theatlantic.com/science/archive/2017/12/turning-piglets-into-personalized-avatars-for-sick-kids/548204/).

142

Репортаж о проекте Университета Висконсин – Мэдисон: «To help kids battling a rare disease, scientists forge a genetic link between people and pigs». Kelly April Tyrrell. 19 декабря 2017 г. (https://news.wisc.edu/nf1/).

143

Речь идет о применении слепого метода исследования, при котором участники исследования распределяются случайным образом, и эта информация остается закодированной и неизвестной пациентам и (при двойном слепом исследовании) самим исследователям до окончания исследования. – Прим. науч. ред.

144

Подробнее о некодирующей ДНК см.: «What is noncoding DNA?» US National Library of Medicine (https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/noncodingdna).

145

Несмотря на масштабный проект по секвенированию генома, мы по-прежнему не можем назвать точное число наших генов. Интересная новостная статья на эту тему: «New human gene tally reignites debate». Cassandra Willyard. Nature News. 19 июня 2018 г. (https://www.nature.com/articles/d41586-018-05462-w).

146

Тут есть масса нюансов. Существуют гены, которые не образуют белки, поскольку они отвечают за другие части процесса, и гены, способные стать множеством различных белков. Это называется «альтернативный сплайсинг», см. подробнее: «Alternative Splicing – How one gene can make many proteins». Luv Kashyap, Parul Tripath. Bioscience Explained. 2008 (https://bioenv.gu.se/digitalAssets/1571/1571501_spliceeng.pdf).

147

Научная статья, где говорится, что все больше качеств оказываются более сложными и обусловленными бо́льшим числом генов, чем ранее полагали исследователи. Например, человеческий рост: «An Expanded View of Complex Traits: From Polygenic to Omnigenic». Boyle et al. Cell. 15 июня 2017 г. Том 169, № 7, с. 1177–1186.

148

Наш рост может определяться наследственностью более чем на 80 %. Подробнее см. в научной статье, анализирующей различные популяции: «Heritability of Adult Body Height: A Comparative Study of Twin Cohorts in Eight Countries». Twin Research and Human Genetics. 1 октября 2003 г. (https://www.cambridge.org/core/journals/twin-research-and-human-genetics/article/heritability-of-adult-body-height-a-comparative-study-of-twin-cohorts-in-eight-countries/3EF884AEA534C90F46F95C9FA3944C84).

149

Подробнее о связи между свойствами ушной серы и предрасположенностью к раку молочной железы: «Earwax, osmidrоsis, and breast cancer: Why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?» Toyoda et al. FASEB Journal. 21 апреля 2009 г. (https://www.fasebj.org/doi/abs/10.1096/fj.09-129098).

150

Подобный тип масштабных генетических исследований называется GWAS (genome wide association studies). Подробнее о технологии и возможностях см. в обзорной научной статье: «An Overview of Genome-Wide Association Study for Genetics Novices: A Review». Tahir et al. Advancements in Life Sciences, 2019. Том 6, № 3 (http://submission.als-journal.com/index.php/ALS/article/view/523).

Новостная статья о технологии и ограничениях: «How scientists are learning to predict your future with your genes». Brian Resnick. Vox. 25 августа 2018 г. (https://www.vox.com/science-and-health/2018/8/23/17527708/genetics-genome-sequencing-gwas-polygenic-risk-score).

151

Использование искусственного интеллекта и машинного обучения, пожалуй, единственный способ понять наши гены. Подробнее в статьях:

– «Deep learning for biology». Sarah Webb. Nature News. 20 февраля 2018 г. (https://www.nature.com/articles/d41586-018-02174-z);

– «Could AI Make Gene Editing More Accurate?» Ashley Yeager. The Scientist. 1 мая 2019 г. (https://www.the-scientist.com/the-literature/could-ai-make-gene-editing-more-accurate-65781);

– «Supervised Machine Learning for Population Genetics: A New Paradigm Trends in Genetics». Schrider, Kern. Cell. Апрель 2018 г. Том 34, № 4, с. 301–312 (научный обзор): https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168952517302251;

– «Deep learning In Bioinformatics». Min et al. Briefings In Bioinformatics. Сентябрь 2017 г. Том 18, № 5, с. 851–869 (https://academic.oup.com/bib/article/18/5/851/2562808);

– «High-performance medicine: the convergence of human and artificial intelligence». Eric J. Topol. Nature Medicine, 2019. Том 25, с. 44–56 (https://www.nature.com/articles/s41591-018-0300-7).

152

Мы по-прежнему не знаем, какие именно гены влияют на цвет глаз. См. посвященную этому вопросу научную статью, в которой перечисляются более 16 генов: «Genotype – phenotype associations and human eye color». Désirée White & Montserrat Rabago-Smith. Journal of Human Genetics, 2011. Том 56, с. 5–7 (https://www.nature.com/articles/jhg2010126#citeas).

153

Новостные статьи о поимке преступника и ходе последовавшего через год судебного разбирательства:

– «After Arrest Of Suspected Golden State Killer, Details Of His Life Emerge». Laurel Wamsley. NPR. 26 апреля 2018 г. (https://www.npr.org/sections/thetwo-way/2018/04/26/606060349/after-arrest-of-suspected-golden-state-killer-details-of-his-life-emerge);

– «What we know about the Golden State Killer case, one year after a suspect was arrested». Breeanna Hare. CNN. 24 апреля 2019 г. (https://edition.cnn.com/2019/04/24/us/golden-state-killer-one-year-later/index.html).

154

Новостное сообщение о поимке виновного спустя 24 года после преступления: «Uppmärksammad våldtäkt i Billdal för 24 år sen – nu döms mannen till sex års fängelse». SVT. 21 мая 2019 г. (https://www.svt.se/nyheter/lokalt/vast/billdalsmannen-doms-till-sju-ars-fangelse).

Текст дополнения к закону: «Согласно поправке полиция получает возможность вести поиски преступника, используя данные членов его семьи в генетических базах данных»: Dagens Juridik. 28 января 2019 г.) https://www.dagensjuridik.se/nyheter/lagandring-ger-polisen-mojlighet-att-soka-efter-okanda-garningsmans-familj-i-dna-register/).

155

Научная статья об идентификации населения США с помощью уже существующих баз генетических данных: «Identity inference of genomic data using long-range familial searches». Erlish et al. Science. 9 ноября 2018 г. Том 362, № 6415, с. 690–694 (https://science.sciencemag.org/content/362/6415/690).

Новостная статья: «We will find you: DNA search used to nab Golden State Killer can home in on about 60 % of white Americans». Jocelyn Kaiser. Science. 11 октября 2018 г. (https://www.sciencemag.org/news/2018/10/we-will-find-you-dna-search-used-nab-golden-state-killer-can-home-about-60-white).

156

Метод, с помощью которого был пойман «убийца Золотого штата», стал темой обширной дискуссии о перспективах дальнейшего использования данной технологии:

– «Golden State Killer suspect’s capture sparks DNA site privacy fears». Eric Ortiz. NBC News. 27 апреля 2018 г. (https://www.nbcnews.com/news/us-news/golden-state-killer-sus-pect-s-capture-sparks-dna-site-privacy-n869661);

– «The DNA technique that caught the Golden State Killer is more powerful than we thought». Russel Brandom. The Verge. 11 октября 2018 г. (https://www.theverge.com/2018/10/11/17964862/family-dna-crime-search-golden-state-killer-forensics).

157

Новостная статья о стремительном росте рынка домашних наборов для генетического тестирования: «The lucrative rise of DNA testing: ’we created the market for what we do’». Mark Williams. The Guardian. 25 мая 2017 г. (https://www.theguardian.com/small-business-network/2017/may/25/dna-testing-we-created-the-market-for-what-we-do-living-dna-dnafit-geneu).

Статья, в которой говорится, что подобные тесты уже сделали 26 млн человек: «More than 26 million people have taken an at-home ancestry test». Matt Binder. Technology Review. 11 февраля 2019 г. (https://www.technologyreview.com/s/612880/more-than-26-million-people-have-taken-an-at-home-ancestry-test/).

158

Научная статья о структуре населения Исландии: «Origin and population structure of the Icelanders». Williams. Human biology. Апрель 1993 г. 65 (2). С. 167–191. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8449480).

159

Новостная статья о генетических поисках Ниалла: «The genetic imprint of Niall of the Nine Hostages». Aoife McLysaght. The Irish Times. 24 апреля 2014 г. (https://www.irishtimes.com/news/science/the-genetic-imprint-of-niall-of-the-nine-hostages-1.1771373).

160

Использованию генетических тестов с целью определения своего происхождения посвящено множество интересных статей и радиопрограмм, в частности:

– «We are family». Rose Eveleth. Flash Forward. 5 июня 2018 г. (https://www.flashforwardpod.com/2018/06/05/we-are-family/);

– «How DNA Testing Botched My Family’s Heritage, and Probably Yours, Too». Kirsten Brown. Gizmodo. 16 января 2018 г. (https://gizmodo.com/how-dna-testing-botched-my-familys-heritage-and-probab-1820932637).

Журналисты пишут и о случаях, когда с помощью генетических тестов раскрываются семейные секреты: «Dani Shapiro: ’Science will bring an end to these family secrets’». Rachel Cooke. The Guardian. 9 июня 2019 г. (https://www.theguardian.com/global/2019/jun/09/dani-shapiro-science-will-bring-an-end-to-the-se-family-secrets-inheritance).

161

Обращение Анджелины Джоли «My medical choice». 14 мая 2013 г. (https://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.htm).

162

Увлекательная статья о жизни и научной работе Мэри-Клэр Кинг, открывшей связь между онкологическими заболеваниями и мутациями BRCA1 и BRCA2: «Lessons From the Woman Who Discovered the BRCA Cancer Gene». Alice Park. Time. 2 июня 2014 г. (https://time.com/2802156/lessons-from-the-woman-who-discovered-the-brca-cancer-gene/).

163

Пример качественных статей на тему домашнего генетического тестирования:

– «The spurious, questionable science behind DNA testing kits». Amit Katwala. Wired. 30 мая 2019 г. (https://www.wired.co.uk/article/dna-testing-kits-science);

– «How to Spend $1900 on Gene Tests Without Learning a Thing». Antonio Regalado. Technology Review. 18 октября 2017 г. (https://www.technologyreview.com/s/609103/how-to-spend-1900-on-gene-tests-without-learning-a-thing/);

– «Why You Should Be Careful About 23andMe’s Health Test». Red. The New York Times. 1 февраля 2019 г. (https://www.nytimes.com/interactive/2019/02/01/opinion/23andme-cancer-dna-test-brca.html).

164

Научная статья по итогам исследования свойств яблочного сока: «Moderate effects of apple juice consumption on obesity-related markers in obese men: Impact of diet – gene interaction on body fat content». Barth et al. European journal of nutrition. Октябрь 2012 г. Том 51, № 7, с. 841–850 (https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00394-011-0264-6).

165

Интервью с представителем Helix упоминается в статье: «The Next Pseudoscience Health Craze Is All About Genetics». Kristen Brown. Gizmodo. 15 февраля 2017 г. (https://gizmodo.com/the-next-pseu-doscience-health-craze-is-all-about-geneti-1792194708).

166

В настоящее время требования ввести более жесткое регулирование подобного тестирования исходят от врачей и ученых:

– «Senior doctors call for crackdown on home genetic testing kits». Hannah Devlin. The Guardian. 21 июля 2019 г. (https://www.theguardian.com/science/2019/jul/21/senior-doctors-call-for-crackdown-on-home-genetic-testing-kits);

– «Genetic tests: Experts urge caution over home testing». BBC News. 17 октября 2019 г. (https://www.bbc.com/news/health-50069155).

Проблема рассматривается в научной статье: «Direct-to-consumer genetic testing». Horton et al. BMJ. 2019. Том 367 (https://www.bmj.com/content/367/bmj.l5688).

167

В настоящее время предпринимается масса сомнительных попыток картировать гены и объяснять ими все подряд, от финансовой успешности и до вкуса вина. На эту тему написаны многочисленные статьи, поднимаемые в них вопросы выходят за рамки проблематики данной книги, тем не менее см. подробнее здесь: «Researchers Want to Link Your Genes and Income – Should They?» Megan Molenti. Wired. 12 апреля 2019 г. (https://www.wired.com/story/researchers-want-to-link-your-genes-and-incomeshould-they/).

168

Множество новостных статей посвящены перепродаже результатов тестов, см., к примеру:

– «Don’t buy online DNA ancestry tests. You are the real product». Karlin Lillington. The Irish Times. 29 ноября 2018 г. (https://www.irishtimes.com/business/technology/don-t-buy-online-dna-ancestry-tests-you-are-the-real-product-1.3713619);

– «Who’s making money from your DNA?» Manuela Saragosa. BBC. 1 марта 2019 г. (https://www.bbc.com/worklife/article/20190301-how-screening-companies-are-monetising-your-dna);

– «After you spit into a tube for a DNA test like 23andMe, experts say you shouldn’t assume your data will stay private forever». Erin Brodwin. Business Insider. 16 февраля 2019 г. (https://www.businessinsider.com/privacy-security-risks-genetic-testing-23andme-ancestry-dna-2019-2?r=US&IR=T);

– «How DNA Companies Like Ancestry And 23andMe Are Using your genetic data». Nicole Martin. Forbes. 5 декабря 2018 г. (https://www.forbes.com/sites/nicolemartin1/2018/12/05/how-dna-companies-like-ancestry-and-23andme-are-using-your-genetic-data/).

169

Статьи о генетическом допинге, спортивных генетических тестах и трактовке их значений:

– «Will the genetic screening of athletes change sport as we know it?» Gregory Haff. The Conversation. 8 сентября 2019 г. (https://theconversation.com/will-the-genetic-screening-of-athletes-change-sport-as-we-know-it-122781);

– «Explainer: what is gene doping – and will any athletes at Rio 2016 have tried it?» Colin Moran. The Conversation. 8 августа 2016 г. (https://theconversation.com/explainer-what-is-gene-doping-and-will-any-athletes-at-rio-2016-have-tried-it-63230);

– «The Search for the Olympian Gene». Kristen Brown. Gizmodo. 21 февраля 2018 г. (https://gizmodo.com/the-search-for-the-olympian-gene-1822975337).

170

Подробный репортаж о генетическом тестировании уйгуров: «China Uses DNA to Track Its People, With the Help of American Expertise». Sui-Lee Wee. The New York Times. 21 февраля 2019 г. (https://www.nytimes.com/2019/02/21/business/china-xinjiang-uighur-dna-thermo-fisher.html?wpisrc=nl_today-world&wpmm=1).

(Цитата из статьи: «По данным официального информационного агентства “Синьхуа”, в 2016–2017 гг. были собраны данные порядка 36 млн человек. По сведениям, полученным от уйгуров и групп защиты прав человека, власти Китая собрали образцы ДНК, изображения радужной оболочки глаз и прочие персональные данные. В заявлениях на патенты, поданные в Китае в 2013 и 2017 гг., эксперты министерства описывают методы сортировки людей с помощью скрининга их генетических данных. Генетический материал, полученный от уйгуров, сравнивался с ДНК других этнических групп. В заявлении 2017 г. эксперты утверждают, что данный метод поможет “определить географическое происхождение преступника по следам ДНК”».)

Отчет Human Rights Watch: «China: Minority Region Collects DNA from Millions». 13 декабря 2017 (https://www.hrw.org/news/2017/12/13/china-minority-region-collects-dna-millions).

Один из множества репортажей о чудовищных исправительных лагерях: «China Is Detaining Muslims in Vast Numbers. The Goal: ’Transformation’». Chris Buckey. The New York Times. 8 сентября 2018 г. (https://www.nytimes.com/2018/09/08/world/asia/china-uighur-muslim-detention-camp.html).

Две книги, в которых исследуется связь между генами, наследственностью и происхождением, написаны авторитетными научными журналистами:

– Циммер К. Она смеется, как мать: Могущество и причуды наследственности. – М.: Альпина нон-фикшн, 2020;

– «A Brief History of Everyone Who Ever Lived». Adam Rutherford. W&N, 2017.

Если эта книга вызвала у вас настолько большой интерес, что вы не бросили читать ее раньше, то далее вы найдете заключительные комментарии и рекомендации для дальнейшего чтения. Я рада, что вы добрались до этой страницы!

Одна из проблем трактовки результатов крупных генетических исследований и определения связи между генами, заболеваниями и наследственностью – искажения, порождаемые однородным составом тестируемых. Некоторые ученые работают над привлечением к тестированию и получению информации от разных групп населения. Подробный анализ представлен здесь: Facing up to injustice in genome science. Giorgia Guglielmi. Nature News. 16 апреля 2019 г. (https://www.nature.com/articles/d41586-019-01166-x).

Человеческие расы – тема, имеющая отношение к генетике и происхождению, но не затронутая в книге, что, впрочем, хорошо, поскольку концепция рас не имеет никаких научных подтверждений. Она базируется на устаревших идеях о человеческой генетике. Желающие ознакомиться с темой подробнее могут начать со статьи «There’s No Scientific Basis for Race – It’s a Made-Up Label». Elizabeth Kolbert. National Geographic. Aпрель 2018 г. (https://www.nationalgeographic.com/magazine/2018/04/race-genetics-science-africa/).

171

Фильм «Гаттака» (1997) Эндрю Никкола действительно стоит посмотреть. Подробнее о фильме см.: https://www.imdb.com/title/tt0119177/.

172

Джекки Лич Скалли – профессор биоэтики Университета Ньюкасла и автор множества интересных работ, среди которых:

– «Disability and the challenge of genomics». Routledge Handbook of Genomics, Health and Society. 2018. Routledge (https://www.crcpress.com/Routledge-Handbook-of-Genomics-Health-and-Society/Gibbon-Prainsack-Hilgartner-Lamoreaux/p/book/9781138211957);

– «Feminist empirical bioethics Empirical Bioethics: Theoretical and Practical Perspectives». 2017. Cambridge University Press (http://admin.cambridge.org/an/academic/subjects/law/medico-legal-bioethics-and-health-law/empirical-bioethics-theoretical-and-practical-perspectives?format=HB);

– «Choice, chance and acceptance. Human Flourishing in an Age of Gene Editing». Oxford University Press, 2019.

173

О попытках создания химер – существ, тело которых состоит из частей тел разных животных или из человека и животных, писали много. Подробнее здесь:

– большая статья о Хуане Карлсе Бельмонте и его исследованиях, упоминаемая в главе, взята из статьи «Better Living Through CRISPR: Growing Human Organs in Pigs». Erika Hayasaki. Wired. 9 марта 2019 г. (https://www.wired.com/story/belmonte-CRISPR-human-animal-hybrid-organs/);

– научная статья о создании химер, состоящих из клеток крыс и мышей: «Interspecies Chimerism with Mammalian Pluripotent». Wu et al. Stem Cells Cell. 26 января 2017 г. Том 168, № 3, с. 473–486 (https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)31752-4);

– новостная статья о создании учеными эмбриона с клетками человека и свиньи: «Human-Pig Hybrid Created in the Lab – Here Are the Facts». Erin Blakemore. National Geographic. 26 января 2017 г. (https://www.nationalgeographic.com/news/2017/01/human-pig-hybrid-embryo-chimera-organs-health-science/);

– новостная статья о создании учеными эмбриона с клетками человека и овцы: «Sheep-Human Hybrids Made in Lab – Get the Facts». Michael Greshko. National Geographic. 18 февраля 2018 г. (https://www.nationalgeographic.com/news/2018/02/sheep-human-hybrids-chimeras-CRISPR-organ-transplant-health-science/);

– китайские ученые соединили стволовые клетки человеческого эмбриона и плода кролика. См.: «Human-rabbit embryos intensify stem cell debate». Philip Cohen. New Scientist. 15 августа 2003 г. (https://www.newscientist.com/article/dn4060-human-rabbit-embryos-intensify-stem-cell-debate/).

174

175

Подробнее о нехватке донорских органов на сайте донорства: https://www.livsviktigt.se. Я еще раз рекомендую книгу «Organ till salu». Susanne Lundin. Natur & Kultur, 2014.

176

Научная статья с обзором попыток использования органов животных для человека: «A brief history of xenotransplantation». Cooper et al. International Journal of Surgery. Ноябрь 2015 г. С. 205–210 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4684730/).

177

Новостная статья об эксперименте Су Бина: «Chinese scientists have put human brain genes in monkeys – and yes, they may be smarter». Antonio Regalado. MIT Technology Review. 10 апреля 2019 г. (https://www.technologyreview.com/s/613277/chinese-scientists-have-put-human-brain-genes-in-monkeysand-yes-they-may-be-smarter/).

Су Бин оправдывает свои эксперименты с введением обезьянам человеческих генов для изменения их мозга: «Chinese scientists defend implanting human gene into monkeys’ brains». Ben Westcott, Serenitie Wang. CNN. 12 апреля 2019 г. (https://edition.cnn.com/2019/04/12/asia/monkey-brain-human-china-intl/index.html).

Научная статья об этическом аспекте генетической модификации обезьян с целью сделать их более похожими на человека: «The ethics of using trans-genic non-human primates to study what makes us human». Coors et al. Nature Reviews Genetics. Сентябрь 2010 г. С. 658–662 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20717156).

178

В настоящее время исследуются различные аспекты попыток человека оптимизировать собственное тело. The Wilson Center в октябре 2017-го опубликовал отчет о состоянии данного вопроса и его перспективах: «How to Optimize Human Biology: Where Genome Editing and Artificial Intelligence Collide» (https://www.scribd.com/document/361235830/How-to-Optimize-Human-Biology-Where-Genome-Editing-and-Artificial-Intelligence-Collide#download).

179

Осуществляется множество научных проектов, предполагающих использование CRISPR для лечения или предотвращения различных заболеваний, список которых постоянно меняется, в связи с чем ссылки могут быстро терять актуальность. Тем не менее ниже представлены работы, где можно найти объективный анализ ситуации, список диагнозов и прогнозы на будущее:

– «CRISPR Clinical Trials: Will CRISPR Cure These Diseases?» 17 декабря 2018 г. (https://www.synthego.com/blog/CRISPR-cure-diseases);

– статья о достижениях и перспективах лечения бокового амиотрофического склероза (БАС): «With CRISPR, geneticists have a powerful new weapon in the battle against ALS». Luke Dormehl. Digital trends. 22 декабря 2017 г. (https://www.digitaltrends.com/cool-tech/CRISPR-als-treatment/).

Ряд программ исследует возможности CRISPR для лечения вирусных заболеваний, против которых нет вакцин: «CRISPR hope for vax-resistant disease treatment». Paul Biegler Cosmos. 20 мая 2019 г. (https://cosmosmagazine.com/biology/CRISPR-hope-for-vax-resistant-disease-treatment).

– «How to optimize human biology». Сайт Всемирного экономического форума (https://www.weforum.org/agenda/2017/11/how-to-optimize-human-biology);

– «Human Enhancement The Scientific and Ethical Dimensions of Striving for Perfection». Pew Research Center. David Masci. 26 июля 2016 г. (https://www.pewresearch.org/science/2016/07/26/human-enhancement-the-scientific-and-ethical-dimensions-of-striving-for-perfection/);

– «The ’Black Ball’ Hypothesis: Is Gene Editing More Dangerous Than Nuclear Weapons?» Vanity Fair. Nick Bilton. 28 ноября 2018 г. (https://www.vanityfair.com/news/2018/11/is-gene-editing-more-dangerous-than-nuclear-weapons).

В качестве работы, освещающей этику самоизменения человечества и трансгуманизм в более философском ключе, я рекомендую написанную в 2014 г. докторскую диссертацию Карима Джебариса: «Human Enhancement and Technological Uncertainty: Essays on the Promise and Peril of Emerging Technology». KTH, 2014.

180

О возрождении вымерших животных и использовании генного драйва я также писала в книге Mammutens återkomst. Fri Tanke förlag, 2016.

181

182

Статья о том, как Ginko пытается заставить нас полюбить генетическую модификацию: «Modern Meadow: Can This Company Convince You to Love GMOs?» Sara Zhang. The Atlantic. Февраль 2018 г. (https://www.theatlantic.com/science/archive/2018/02/ginkgo-bioworks-gmos/552374/).

Американские ученые намерены с помощью CRISPR модифицировать дрожжи для производства вина, которое не будет вызывать похмелья: «’Jailbreaking’ yeast could amp up wine’s health benefits, reduce morning-after headaches». Phyllis Picklesimer. ACES News. 16 марта 2015 г. (https://aces.illinois.edu/news/jailbreaking-yeast-could-amp-wines-health-benefits-reduce-morning-after-headaches).

183

Исследователи надеются, что вирусы, модифицированные с помощью CRISPR, помогут решить проблему резистентности бактерий к антибиотикам: «CRISPR Edited Viruses Are the New Enemy of Superbugs». Jessica Miley. Interesting Engineering. 23 мая 2019 г. (https://interestingeng-ineering.com/CRISPR-edited-viruses-are-the-new-enemy-of-superbugs).

184

Часть проблематики использования генных технологий упирается в выбор положительных или полезных качеств. И здесь смена угла зрения иногда бывает полезной. Статья, где, в частности, объясняется, почему люди с физическими функциональными нарушениями могут быть лучше приспособлены для полетов в космос: опорожнение калоприемника в космосе происходит гораздо легче, чем дефекация: «It’s Time to Rethink Who’s Best Suited for Space Travel». Rose Eveleth. Wired. 27 января 2019 г. (https://www.wired.com/story/its-time-to-rethink-whos-best-suited-for-space-travel/).

185

Веселая и довольно легкомысленная новостная статья о генетических особенностях рыжеволосых; мне особенно нравится название: «Science Shows Redheads Have Genetic Superpowers» («Наука доказала, что рыжеволосые обладают суперсилой»). Susannah Cahalan. New York Post. 2 декабря 2017 г. (https://nypost.com/2017/12/02/science-shows-redheads-have-genetic-superpowers/).

Более серьезный подход выбрали авторы научной статьи «Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability». Morgan et al. Nature Communications. Том 9 (https://www.nature.com/articles/s41467-018-07691-z).

186

Стивен Хокинг не родился бы из-за диагноза БАС, о математике Аде Лавлейс судить сложнее, но ее ранняя смерть от рака матки позволяет предположить, что она была носителем гена, повышающего предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

187

Харари сравнивает биологическую революцию с физической в своих книгах:

– Харари Ю. Н. Homo Deus: Краткая история будущего. – М.: Синдбад, 2018;

– Харари Ю. Н. 21 урок для XXI века. – М.: Синдбад, 2020.

188

Вера в то, что человеческий мозг и тело – это компьютер, порождает проблемы, о которых говорится в статье «The Body Is Not a Computer – Stop Thinking of It as One». Kristen Brown. Gizmodo. 12 мая 2017 г. (https://gizmodo.com/the-body-is-not-a-computer-stop-thinking-of-it-as-one-1795067037).

Еще один аспект – ограничения, возникающие вследствие отношения к телу как к машине. Отличное эссе об ошибках, подстерегающих человека на таком пути: «Transhumanism Is Tempting – Until You Remember Inspector Gadget». Rose Eveleth. 27 мая 2019 г. (https://www.wired.com/story/what-inspector-gadget-can-teach-us-about-transhumanism/).

189

Если вы дочитали до этой строчки, вы точно заслужили кусочек торта! Рецепт отличного шоколадного «Захера» ждет вас здесь: https://www.seriouseats.com/recipes/2012/01/sachertorte-vienne-se-chocolate-cake-apricot-recipe.html.