Наследственные заболевания собак - [2]

Один из видов летальных генов приводит к рождению щенка-калеки, это т. н. «ген врожденной смертности». К этому заявлению следует отнестись с осторожностью и не делать поспешных выводов, что все врожденные аномалии являются генетическими. Это не так, потому что к врожденным уродствам могут привести многие случайности развития. С другой стороны, во многих случаях фигурируют именно легальные гены. Хорошим примером является ген птичьего языка, bt, действие которого описано Хаттом (1979). Гомозиготные щенки btbt теряют способность сосать и через несколько дней умирают. Хотя ген bt порождает внешне лишь незначительный эффект, тем не менее он приводит к смерти щенка и является врожденным летальным.

Известно много летальных генов, вызывающих не мгновенную смерть, а убивающих особь за недели, месяцы или даже годы. К этому типу относится множество генов, повреждающих нервную систему. Несколько недель или месяцев молодой щенок ведет себя совершенно нормально, но затем у него возникают симптомы атаксии, которая зачастую прогрессирует и приводит к смерти. На следующих страницах этой главы можно найти и другое примеры летальных генов «замедленного действия». Гены гемофилии могут быть как врожденными, так и «замедленными». Если щенок с гемофилией выживает при рождении, то все же через несколько педель или месяцев он может истечь кровью от мелкой царапины.

Существует определенный тип генов, не вызывающих смерть как таковую, но нарушающих нормальную жизнедеятельность особи так, что она более обычного становится восприимчива к другим опасностям для жизни. В качестве примера можно привести ген cn, обуславливающий циклическую нейропению. Собаки с генами cncn растут медленно и часто гибнут от инфекционных заболеваний. Следовательно, хотя ген cn и не приводит к смерти, он все же косвенно виновен в ней. Подобные гены называются полулетальными или сублетальными. Минорные гены, вызывающие инбредную депрессию, можно назвать «сублетальными полутенями».

Наследование аномалий

Все генетические аномалии происходят от генных мутаций, но не непосредственно, а в произошедших где-то в прошлом предков. Большинство аномалий вызываются рецессивными генами. Это в большой мере объясняет, как аномалия может оказаться скрытой. Если вызывающий ее ген редок (а следует подчеркнуть, что большинство их именно таковы); то подавляющее большинство скрещиваний произойдет между гомозиготными и гетерозиготными нормальными особями. По терминологии заводчика, «носитель» означает собаку, «несущую» рецессивный ген аномалии. При подобном спаривании аномальных щенков не появится, следовательно, ген остается скрытым и будет передаваться от поколения к поколению через гетерозиготы.

Если вы желаете более ясно представить себе механизм происходящего, рассмотрим гены (по два на каждого индивидуума), свободно передающиеся в племенной группе из, допустим, десяти собак. Общее количество генов: 10x2=20. Этот набор генов называется «генофондом». Таким образом, если в группе или в породе в любом поколении окажется п собак, то общее количество генов, или генофонд, будет равняться 2п. Теперь положим, что ген аномалии встречается с частой х. Если мы исключим случаи имбридинга, вероятность встречи двух «аномальных» генов равна х2. Следовательно, если х=1 проценту, то вероятность рождения аномального щенка равна 0,01 процента, иначе говоря, одному на десять тысяч. Очевидно, что эта вероятность крайне мала, и любую аномалию, встречающуюся с такой частотой, вряд ли можно будет признать генетической по происхождению. Теперь рассмотрим, что происходит с гетерозиготными животными или носителями в генофонде.

Частота проявления нормального гене: 1-х. Таким образом, вероятность встречи нормального и аномального генов будет равняться (1-х) х плюс х(1-х), то есть 2х(1-х). Такова вероятность рождения носителя. Следовательно, когда х=1 проценту, это пропорция окажется равной 1,98 процента. Другими словами, носители будут появляться в 198 раз чаще, чем аномальные индивидуумы. Если носители отличимы от обычных собак, то их наличие невозможно определить, и, что более важно, они не вызовут даже подозрений. Мы привели здесь эти расчеты для того, чтобы подчеркнуть, что в то время, когда рецессивная аномалия может обладать малым охватом, носители могут охватывать много большую популяцию. Хотя процент аномалий быстро падает до низкого уровня, падение процента носителей происходит значительно медленнее. Вот основная причина неожиданной устойчивости отдельных аномалий. Искомый ген сохраняется в популяции за счет носителей, проявляя свое действие только в тех случаях, когда случайно спариваются двое носителей.

Обнаружение аномалий

Первым признаком возможного генетического происхождения аномалии является ее проявление в пометах нескольких родственных животных, или, как иногда выражают это явление, у пораженных щенков удается отследить общих предков. Так как аномалия возникает только в пометах нормальных родителей, она явно принадлежит к рецессивному типу. Обнаружить гетерозиготы удается лишь тогда, когда кобель или сука приносит аномальный приплод. То есть, во всех пометах будет хотя бы один пораженный щенок. Сложив количество нормальных и пораженных щенков, мы получим отношение нормальных к пораженным щенкам 27:15 или 1,8:1. Это очень далеко от ожидаемого 3:1. Отчего это произошло? Дело в том, что пометы, состоящие исключительно из нормальных щенков, хотя и произведенные носителями, здесь не учитывались, из-за чего общее число нормальных щенков было занижено. Однако, рассмотрев количество щенков в каждом помете, где оказался хотя бы один пораженный, мы все же можем не учитывать всех нормальных щенков. Ожидаемое количество пораженных щенков изменяется с величиной помета. Есть восемь пометов, в которых появился хотя бы один пораженный щенок. Таким образом, в помете из 6 щенков ожидается 1,8 пораженных, в помете из 4–1,56 и так далее. Затем эти ожидания складываются, и мы получаем общее для 8 пометов число 13,4. Таким образом, полученное на практике число 15 почти точно совпадает с ожидаемым. Использованием подобных процедур удастся проанализировать способ наследования аномалии. В случае аномалии, наследуемой как доминанты, отличительной чертой будет то, что по крайней мере один из родителей всегда продемонстрирует аномалию, если, конечно, аномалия проявляется всегда одинаково, а в противном случае система наследования примет удивительный вид. Однако, такие генеалогические схемы так же можно анализировать, но выводы могут быть несколько менее точными.