Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - [4]
Сара, его мать, очень любит мальчика и постоянно о нем заботится. Но вот ей уже 35, и делать это все труднее, потому что у нее появились какие-то странные симптомы. Мышцы у нее порой деревенеют, да до такой степени, что иногда она берет что-то, а разжать пальцы очень трудно. Ей приходится уйти с работы. (Сара — реставратор керамики. Дело это, требующее высокой квалификации, отнимало у Сары по нескольку часов в сутки.) Кроме того, ее мышцы начинают заметно уменьшаться в размерах. Все-таки ей как-то удается справиться с неприятностями. Но в возрасте всего-навсего 42 лет Сара внезапно умирает от сердечной аритмии — катастрофического разрыва в цепи электрических сигналов, заставляющих сердце постоянно биться в нужном ритме.
Заботы о Дэниэле падают на Джанет, мать Сары. Для бабушки мальчика это непросто, и не только из-за проблем внука и душевных страданий, вызванных безвременной смертью дочери. Дело в том, что уже в свои 50 с небольшим Джанет заработала катаракту на обоих глазах, и зрение у нее, прямо скажем, не блестящее.
Может показаться, что семейству просто не повезло: его поразило сочетание не связанных друг с другом недугов. Однако специалисты отметили тут кое-что необычное. Выяснилось, что такой характер болезней — катаракта у старшего члена семьи, одеревенение мышц и сердечные дефекты у дочери, а у внуков вялые мышцы и трудности в обучении, — встречается во многих семьях. Эти семьи живут по всему миру, и их не связывает родство.
Ученые поняли: речь идет о каком-то генетическом заболевании. Они назвали его миотонической дистрофией («миотонической», то есть имеющей отношение к тонусу мышц; «дистрофией», поскольку происходит их истощение). Этот недуг проявляется в каждом поколении той семьи, которую он поражает. Если у кого-то из родителей есть это заболевание, для ребенка вероятность заболеть — в среднем одна вторая. Риску в равной степени подвергаются женщины и мужчины. И те, и другие могут передать этот недуг по наследству — своим детям>1.
Эти наследуемые характеристики весьма типичны для болезней, причина которых — мутации одного гена. Мутация — это изменение в нормальной ДНК-последовательности. Обычно наши клетки наследуют по две копии каждого гена: одну от матери, одну — от отца. Характер наследования при миотонической дистрофии, когда заболевание проявляется в каждом поколении, называется доминантным. При доминантных заболеваниях лишь одна из двух копий гена несет в себе мутацию. Это копия, унаследованная от родителя, пораженного данной болезнью. Мутировавший ген способен вызвать недуг, хотя в клетках содержится и нормальная копия. Мутантный ген как бы «доминирует» над нормальным.
Однако миотоническая дистрофия, как выяснилось, обладает характеристиками, существенно отличающимися от характеристик типичного доминантного заболевания. Начнем с того, что доминантные заболевания обычно не обостряются после передачи детям. Да и почему бы такое могло происходить? Ведь ребенок, пораженный недугом, наследует от родителя то же заболевание, точно такую же мутацию. Кроме того, у страдающих миотонической дистрофией симптомы проявляются во все более раннем возрасте по мере того, как заболевание передается из поколения в поколение. Это также необычно.
Миотоническая дистрофия отличается от «обычной» картины наследственного заболевания еще и тем, что острая форма болезни (как раз та, что у Дэниэла) наблюдается лишь у детей, чья мать страдает этим недугом. Похоже, отцы никогда не передают детям по-настоящему острую форму заболевания.
В начале 1990-х годов несколько различных научных групп выяснили, какое генетическое изменение служит причиной миотонической дистрофии. Заболевание это необычное, и соответствующая мутация тоже весьма необычна. Ген миотонической дистрофии содержит небольшую ДНК-последовательность, которая повторяется множество раз>2. Эта небольшая последовательность состоит из 3 букв генетического алфавита, используемого ДНК (всего в этом алфавите, напомним, 4 буквы). В гене миотонической дистрофии повторяющаяся последовательность состоит из букв Ц, Т и Г (буква А здесь не задействована).
У тех, кто не страдает миотонической дистрофией, имелось бы от 5 до 30 копий такого ЦТГ-мотива, расположенных подряд, одна за другой. Дети наследуют от родителей число таких повторов. Но когда количество повторов увеличивается и превышает примерно 35, последовательность становится слегка неустойчивой, и число повторов может меняться при передаче ребенку по наследству. А когда число копий мотива достигает приблизительно 50, последовательность делается по-настоящему нестабильной. Когда такое происходит, родители могут передать своему отпрыску значительно большее число повторов, нежели то, которым обладают сами. Длина цепочки повторов растет, и симптомы заболевания становятся все более острыми и проявляются во все более раннем возрасте. Вот почему недуг усугубляется от поколения к поколению, как у семейства, с рассказа о котором мы начали главу. Кроме того, стало очевидным, что обычно лишь матери передают по наследству длинные цепочки повторов — те, которые приводят к появлению фенотипа с острой врожденной формой заболевания. (Такое увеличение числа повторов называется экспансией.)
![Правила квалификации преступлений, совершаемых в кредитно-финансовой сфере. Теория и практика применения](/storage/book-covers/92/9217c62917483647c71df9df518725e1d6f16153.jpg)
Научно-практическое пособие нацелено на развитие системного понимания проблем квалификации преступлений, совершаемых в кредитно-финансовой сфере (финансовых преступлений), на основе действующего уголовного законодательства Российской Федерации, материалов арбитражно-судебной практики, а также трудов ученых в области уголовного, финансового и гражданского права. Для судей, прокуроров, сотрудников правоохранительных органов, преподавателей, аспирантов, студентов экономических и юридических вузов, а также для практиков, интересующихся проблемами экономической безопасности в кредитно-финансовой сфере.
![В тайниках тела (Приключения в микромире. Том VI)](/storage/book-covers/3d/3decae552f75824f11d57b2a40e6c918260444f7.jpg)
В тайниках тела (Приключения в микромире. Том VI). — Б.м.: Salamandra P.V.V., 2014. - 155 c., илл. — (Polaris: Путешествия, приключения, фантастика. Вып. LХI). Гигантские пауки и крошечные люди, кровопролитные битвы муравьев, отчаянные сражения микробов, путешествия внутри человеческого тела и невообразимые вселенные, заключенные в атомах — проникновение в микромир издавна было заветной мечтой фантастов. Публикацию забытых и редких произведений, объединенных общей темой «приключений в микромире», продолжает в серии «Polaris» познавательная книга Г.
![Девушка из лаборатории](/storage/book-covers/b7/b711690815a8ebdeb6bd08e63ec28f6b5174e19b.jpg)
Деревья, как и люди, упорны, изобретательны и способны адаптироваться к любым условиям. Геобиолог Хоуп Джарен, трижды стипендиат программы Фулбрайта, уже более 20 лет изучает деревья, семена, цветки и почву и не перестает удивляться поразительным возможностям растений. Ее книга «Девушка из лаборатории» — автобиография ученого, влюбленного в свою работу. Личная история автора перемежается с увлекательными рассказами о тайной жизни растений. Остроумно и захватывающе Джарен рассказывает о тернистом пути исследователя: о любопытстве как движущей силе научной мысли, о долгих месяцах неудач в попытке собрать необходимые данные, о трудностях в получении финансирования, о верности тех, с кем вместе работаешь, и о радости научного озарения. Этот мировой бестселлер, переведенный на несколько языков, познакомит вас с удивительными примерами жизнестойкости и позволит по-новому взглянуть на мир растений.
![Актуальные уголовно-правовые проблемы борьбы с финансовым мошенничеством](/storage/book-covers/d4/d49c8081738d168f624ef1b29ac170c837fa5f99.jpg)
Рассмотрены основные характеристики финансового мошенничества, даны предложения по совершенствованию организационных и правовых мер предупреждения данного вида экономических преступлений, на основе исторического и современного зарубежного и отечественного опыта указаны пути совершенствования таких мер. Для сотрудников государственных органов, правоохранительных органов, работников частного сектора экономики, банковской и финансовой сферы, преподавателей высших учебных заведений, широкого круга читателей, интересующихся вопросами организации системы противодействия мошенничеству в кредитно-финансовой сфере.
![На что похоже будущее? Даже ученые не могут предсказать… или могут?](/storage/book-covers/5d/5d5beef4fdc6ca2fbb2558d122b4fd7b024d5235.jpg)
Каждый день в мире совершаются открытия и принимаются решения, влияющие на наше будущее. Но может ли кто-то предвидеть, что ждет человечество? Возможна ли телепортация (спойлер: да), как изменится климат, каким будет транспорт и что получится, если искусственный интеллект возьмет над нами верх? Станут ли люди счастливее с помощью таблеток и здоровее благодаря лечению с учетом индивидуальной ДНК? Каких чудес техники нам ждать? Каких революций в быту? В этой книге ведущие мировые специалисты во главе с Джимом Аль-Халили, пользуясь знаниями передовой науки, дают читателю представление о том, что его ждет впереди.
![Популярная информатика](/storage/book-covers/7b/7b6b511fe1ab4510fce5473aac1ae36f552a1435.jpg)
"Информатика возникла сравнительно недавно (примерно тридцать лет назад) и по сравнению с другими науками еще совсем молода. Но несмотря на это, в настоящее время она выдвинулась в ряд важнейших областей знания. Причина ее стремительного развития состоит в том, что предмет ее исследования — научная информация, свойства и закономерности ее распространения — приобретает в современном мире исключительно важное значение." - текстовая версия.
![Шанс есть! Наука удачи, случайности и вероятности](/storage/book-covers/58/58656964da078eaeaf199a197316bdccf9632686.jpg)
Какую роль играет случай и вероятность в жизни человека и в жизни всей Вселенной? К примеру, насколько случайны образование нашего мира, мутации генов и встреча наших будущих родителей? Существует ли свобода воли и предсказуемо ли будущее? И как приручить удачу?На эти и многие другие очень непростые вопросы ищут ответы лучшие авторы журнала New Scientist в сборнике эссе под редакцией известного популяризатора науки Майкла Брукса.
![Почему мы до сих пор живы? Путеводитель по иммунной системе](/storage/book-covers/3c/3cbed6b1aa651fb54911e96e88d2044bdef2f399.jpg)
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.
![Теории всего на свете](/storage/book-covers/f0/f077d1d3cf68ef96705f24659e960cb0e1d1895a.jpg)
«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.
![Частица на краю Вселенной. Как охота на бозон Хиггса ведет нас к границам нового мира](/storage/book-covers/ed/eda15256c8b9ace4031b892a05184b12b6ac7615.jpg)
Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.