Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - [4]
Сара, его мать, очень любит мальчика и постоянно о нем заботится. Но вот ей уже 35, и делать это все труднее, потому что у нее появились какие-то странные симптомы. Мышцы у нее порой деревенеют, да до такой степени, что иногда она берет что-то, а разжать пальцы очень трудно. Ей приходится уйти с работы. (Сара — реставратор керамики. Дело это, требующее высокой квалификации, отнимало у Сары по нескольку часов в сутки.) Кроме того, ее мышцы начинают заметно уменьшаться в размерах. Все-таки ей как-то удается справиться с неприятностями. Но в возрасте всего-навсего 42 лет Сара внезапно умирает от сердечной аритмии — катастрофического разрыва в цепи электрических сигналов, заставляющих сердце постоянно биться в нужном ритме.
Заботы о Дэниэле падают на Джанет, мать Сары. Для бабушки мальчика это непросто, и не только из-за проблем внука и душевных страданий, вызванных безвременной смертью дочери. Дело в том, что уже в свои 50 с небольшим Джанет заработала катаракту на обоих глазах, и зрение у нее, прямо скажем, не блестящее.
Может показаться, что семейству просто не повезло: его поразило сочетание не связанных друг с другом недугов. Однако специалисты отметили тут кое-что необычное. Выяснилось, что такой характер болезней — катаракта у старшего члена семьи, одеревенение мышц и сердечные дефекты у дочери, а у внуков вялые мышцы и трудности в обучении, — встречается во многих семьях. Эти семьи живут по всему миру, и их не связывает родство.
Ученые поняли: речь идет о каком-то генетическом заболевании. Они назвали его миотонической дистрофией («миотонической», то есть имеющей отношение к тонусу мышц; «дистрофией», поскольку происходит их истощение). Этот недуг проявляется в каждом поколении той семьи, которую он поражает. Если у кого-то из родителей есть это заболевание, для ребенка вероятность заболеть — в среднем одна вторая. Риску в равной степени подвергаются женщины и мужчины. И те, и другие могут передать этот недуг по наследству — своим детям>1.
Эти наследуемые характеристики весьма типичны для болезней, причина которых — мутации одного гена. Мутация — это изменение в нормальной ДНК-последовательности. Обычно наши клетки наследуют по две копии каждого гена: одну от матери, одну — от отца. Характер наследования при миотонической дистрофии, когда заболевание проявляется в каждом поколении, называется доминантным. При доминантных заболеваниях лишь одна из двух копий гена несет в себе мутацию. Это копия, унаследованная от родителя, пораженного данной болезнью. Мутировавший ген способен вызвать недуг, хотя в клетках содержится и нормальная копия. Мутантный ген как бы «доминирует» над нормальным.
Однако миотоническая дистрофия, как выяснилось, обладает характеристиками, существенно отличающимися от характеристик типичного доминантного заболевания. Начнем с того, что доминантные заболевания обычно не обостряются после передачи детям. Да и почему бы такое могло происходить? Ведь ребенок, пораженный недугом, наследует от родителя то же заболевание, точно такую же мутацию. Кроме того, у страдающих миотонической дистрофией симптомы проявляются во все более раннем возрасте по мере того, как заболевание передается из поколения в поколение. Это также необычно.
Миотоническая дистрофия отличается от «обычной» картины наследственного заболевания еще и тем, что острая форма болезни (как раз та, что у Дэниэла) наблюдается лишь у детей, чья мать страдает этим недугом. Похоже, отцы никогда не передают детям по-настоящему острую форму заболевания.
В начале 1990-х годов несколько различных научных групп выяснили, какое генетическое изменение служит причиной миотонической дистрофии. Заболевание это необычное, и соответствующая мутация тоже весьма необычна. Ген миотонической дистрофии содержит небольшую ДНК-последовательность, которая повторяется множество раз>2. Эта небольшая последовательность состоит из 3 букв генетического алфавита, используемого ДНК (всего в этом алфавите, напомним, 4 буквы). В гене миотонической дистрофии повторяющаяся последовательность состоит из букв Ц, Т и Г (буква А здесь не задействована).
У тех, кто не страдает миотонической дистрофией, имелось бы от 5 до 30 копий такого ЦТГ-мотива, расположенных подряд, одна за другой. Дети наследуют от родителей число таких повторов. Но когда количество повторов увеличивается и превышает примерно 35, последовательность становится слегка неустойчивой, и число повторов может меняться при передаче ребенку по наследству. А когда число копий мотива достигает приблизительно 50, последовательность делается по-настоящему нестабильной. Когда такое происходит, родители могут передать своему отпрыску значительно большее число повторов, нежели то, которым обладают сами. Длина цепочки повторов растет, и симптомы заболевания становятся все более острыми и проявляются во все более раннем возрасте. Вот почему недуг усугубляется от поколения к поколению, как у семейства, с рассказа о котором мы начали главу. Кроме того, стало очевидным, что обычно лишь матери передают по наследству длинные цепочки повторов — те, которые приводят к появлению фенотипа с острой врожденной формой заболевания. (Такое увеличение числа повторов называется экспансией.)
Послевоенные годы знаменуются решительным наступлением нашего морского рыболовства на открытые, ранее не охваченные промыслом районы Мирового океана. Одним из таких районов стала тропическая Атлантика, прилегающая к берегам Северо-западной Африки, где советские рыбаки в 1958 году впервые подняли свои вымпелы и с успехом приступили к новому для них промыслу замечательной деликатесной рыбы сардины. Но это было не простым делом и потребовало не только напряженного труда рыбаков, но и больших исследований ученых-специалистов.
Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.
Монография посвящена проблеме самоидентификации русской интеллигенции, рассмотренной в историко-философском и историко-культурном срезах. Логически текст состоит из двух частей. В первой рассмотрено становление интеллигенции, начиная с XVIII века и по сегодняшний день, дана проблематизация важнейших тем и идей; вторая раскрывает своеобразную интеллектуальную, духовную, жизненную оппозицию Ф. М. Достоевского и Л. Н. Толстого по отношению к истории, статусу и судьбе русской интеллигенции. Оба писателя, будучи людьми диаметрально противоположных мировоззренческих взглядов, оказались “versus” интеллигентских приемов мышления, идеологии, базовых ценностей и моделей поведения.
Монография протоиерея Георгия Митрофанова, известного историка, доктора богословия, кандидата философских наук, заведующего кафедрой церковной истории Санкт-Петербургской духовной академии, написана на основе кандидатской диссертации автора «Творчество Е. Н. Трубецкого как опыт философского обоснования религиозного мировоззрения» (2008) и посвящена творчеству в области религиозной философии выдающегося отечественного мыслителя князя Евгения Николаевича Трубецкого (1863-1920). В монографии показано, что Е.
Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.
Что такое, в сущности, лес, откуда у людей с ним такая тесная связь? Для человека это не просто источник сырья или зеленый фитнес-центр – лес может стать местом духовных исканий, служить исцелению и просвещению. Биолог, эколог и журналист Адриане Лохнер рассматривает лес с культурно-исторической и с научной точек зрения. Вы узнаете, как устроена лесная экосистема, познакомитесь с различными типами леса, характеризующимися по составу видов деревьев и по условиям окружающей среды, а также с видами лесопользования и с некоторыми аспектами охраны лесов. «Когда видишь зеленые вершины холмов, которые волнами катятся до горизонта, вдруг охватывает оптимизм.
«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.
Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.
Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.