Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома - [18]
Путь от вины до невиновности лежит через мусорную ДНК
Большинство повторяющихся последовательностей мусорной ДНК, которые мы рассматривали в этой главе, состоят из довольно больших единичных фрагментов. Обычно их длина — не менее сотни пар нуклеотидных оснований, а часто и гораздо больше. Отчасти именно поэтому они занимают такую значительную долю генома. Но существуют другие мусорные повторяющиеся последовательности — из элементов значительно меньших размеров. Их повторяющиеся элементы состоят всего из нескольких пар нуклеотидов. Это так называемые простые повторяющиеся последовательности. Мы уже встречались с их примерами, описывая синдром ломкой X-хромосомы, атаксию Фридрейха и миотоническую дистрофию. Последовательность из трех пар нуклеотидных оснований повторяется неоднократно, достигая максимума у пациентов, страдающих соответствующим заболеванием.
Повторы коротких мотивов занимают в общей сложности примерно 3% генома человека. Такие повторы у разных людей весьма различны. Рассмотрим повтор двух пар нуклеотидных оснований: скажем, ГТ. Допустим, этот повтор занимает определенную позицию в шестой хромосоме. Я мог унаследовать 8 его копий (последовательность ГТГТГТГТГТГТГТГТ) в шестой хромосоме, полученной от матери, и 7 копий в шестой хромосоме, полученной от отца. А вы могли унаследовать 10 копий от вашей матери и 4 — от вашего отца.
Оказывается, эти простые повторы необычайно полезны. Они встречаются по всему геному, сильно различаются у разных людей (для каждой позиции, которую они занимают в геноме). Кроме того, их легко обнаружить с помощью дешевых и чувствительных методов.
Благодаря таким характеристикам подобные повторы теперь применяются при ДНК-идентификации (своего рода «ДНК-дактилоскопии»). В ходе этого процесса образцы крови или биологических тканей можно однозначно привязать к конкретному человеку. Это облегчило процедуру установления отцовства и произвело настоящую революцию в криминалистике. Стало возможным сравнительно легко идентифицировать жертв массовых убийств, осуждать виновных и реабилитировать невиновных, а ведь бывало, что человек, не совершавший преступления, десятилетиями томился в тюрьме. В США более 300 человек удалось освободить после того, как ДНК-анализ засвидетельствовал их невиновность. Около 20% из них на том или ином этапе заключения ожидали смертной казни>16. Кроме того, примерно в половине этих случаев ДНК-улики позволили узнать, кто же на самом деле виновен.
А вы говорите — мусор.
Глава 5. Мы стареем, и у нас все съеживается
Фильм «Поменяться местами» (1983) с Дэном Эйкройдом, Эдди Мёрфи и Джейми Ли Кёртис в год своего выхода наделал много шума, собрав в американском прокате больше 90 миллионов долларов>1. Это комедия с хитро закрученной интригой. В основе сюжета лежит, в сущности, исследование того, как на человека влияют его гены, а как — среда, в которой он находится. Почему человек добивается успеха — благодаря врожденным талантам или же из-за особенностей среды, в которую помещен? Создатели фильма явно склоняются ко второму варианту ответа.
Что-то похожее происходит и в наших геномах. Отдельный ген может играть сравнительно невинную роль. Благодаря ему определенный белок будет вырабатываться со строго определенной скоростью. И одним из важнейших факторов, контролирующих количество синтезируемого белка, является положение гена в хромосоме.
А теперь представим себе, что этот ген перенесли в новое окружение — подобно тому, как герой Дэна Эйкройда оказывается в трущобах, а персонаж Эдди Мёрфи — в богатом особняке. В новой среде наш перемещенный ген окружен новой для него геномной информацией, которая призывает его вырабатывать гораздо более высокие дозы белка. А повышенное содержание белка, в свою очередь, побуждает клетку расти и делиться быстрее, чем обычно. Это может стать началом развития рака. В самом гене ничего плохого нет, он просто в неподходящее время очутился в неподходящем месте.
Причина этого процесса — одновременный разрыв двух хромосом в одной клетке. Когда хромосома разрывается, клеточная «ремонтная аппаратура» тут же находит место разрыва и снова сшивает два куска. Обычно такой ремонт протекает довольно гладко. Но если в одно и то же время разорвутся две хромосомы (или больше), могут возникнуть проблемы. Концы хромосом могут оказаться связанными не так, как нужно (см. рис. 5.1). В результате хороший ген может оказаться в дурном обществе и стать причиной неполадок. Особенно это важно из-за того, что перекроенные таким путем хромосомы передаются всем последующим поколениям этой клетки. Возможно, самый известный пример здесь — разновидность рака крови человека, именуемая лимфомой Бёркитта. Реаранжировка здесь происходит между восьмой и четырнадцатой хромосомой. Это приводит к очень сильной сверхэкспрессии гена
Послевоенные годы знаменуются решительным наступлением нашего морского рыболовства на открытые, ранее не охваченные промыслом районы Мирового океана. Одним из таких районов стала тропическая Атлантика, прилегающая к берегам Северо-западной Африки, где советские рыбаки в 1958 году впервые подняли свои вымпелы и с успехом приступили к новому для них промыслу замечательной деликатесной рыбы сардины. Но это было не простым делом и потребовало не только напряженного труда рыбаков, но и больших исследований ученых-специалистов.
Настоящая монография посвящена изучению системы исторического образования и исторической науки в рамках сибирского научно-образовательного комплекса второй половины 1920-х – первой половины 1950-х гг. Период сталинизма в истории нашей страны характеризуется определенной дихотомией. С одной стороны, это время диктатуры коммунистической партии во всех сферах жизни советского общества, политических репрессий и идеологических кампаний. С другой стороны, именно в эти годы были заложены базовые институциональные основы развития исторического образования, исторической науки, принципов взаимоотношения исторического сообщества с государством, которые определили это развитие на десятилетия вперед, в том числе сохранившись во многих чертах и до сегодняшнего времени.
Монография посвящена проблеме самоидентификации русской интеллигенции, рассмотренной в историко-философском и историко-культурном срезах. Логически текст состоит из двух частей. В первой рассмотрено становление интеллигенции, начиная с XVIII века и по сегодняшний день, дана проблематизация важнейших тем и идей; вторая раскрывает своеобразную интеллектуальную, духовную, жизненную оппозицию Ф. М. Достоевского и Л. Н. Толстого по отношению к истории, статусу и судьбе русской интеллигенции. Оба писателя, будучи людьми диаметрально противоположных мировоззренческих взглядов, оказались “versus” интеллигентских приемов мышления, идеологии, базовых ценностей и моделей поведения.
Монография протоиерея Георгия Митрофанова, известного историка, доктора богословия, кандидата философских наук, заведующего кафедрой церковной истории Санкт-Петербургской духовной академии, написана на основе кандидатской диссертации автора «Творчество Е. Н. Трубецкого как опыт философского обоснования религиозного мировоззрения» (2008) и посвящена творчеству в области религиозной философии выдающегося отечественного мыслителя князя Евгения Николаевича Трубецкого (1863-1920). В монографии показано, что Е.
Эксперты пророчат, что следующие 50 лет будут определяться взаимоотношениями людей и технологий. Грядущие изобретения, несомненно, изменят нашу жизнь, вопрос состоит в том, до какой степени? Чего мы ждем от новых технологий и что хотим получить с их помощью? Как они изменят сферу медиа, экономику, здравоохранение, образование и нашу повседневную жизнь в целом? Ричард Уотсон призывает задуматься о современном обществе и представить, какой мир мы хотим создать в будущем. Он доступно и интересно исследует возможное влияние технологий на все сферы нашей жизни.
Что такое, в сущности, лес, откуда у людей с ним такая тесная связь? Для человека это не просто источник сырья или зеленый фитнес-центр – лес может стать местом духовных исканий, служить исцелению и просвещению. Биолог, эколог и журналист Адриане Лохнер рассматривает лес с культурно-исторической и с научной точек зрения. Вы узнаете, как устроена лесная экосистема, познакомитесь с различными типами леса, характеризующимися по составу видов деревьев и по условиям окружающей среды, а также с видами лесопользования и с некоторыми аспектами охраны лесов. «Когда видишь зеленые вершины холмов, которые волнами катятся до горизонта, вдруг охватывает оптимизм.
«Напишите о вашем самом любимом, самом интересном, глубоком и изящном объяснении», – попросил издатель и писатель Джон Брокман известнейших ученых всего мира, работающих в разных областях науки, а потом собрал полученные эссе в книге, которую вы сейчас держите в руках. На ее страницах – рассказы о теориях, помогающих понять главные идеи физики и астрономии, экономики и психологии, биологии и многих других наук. Чтение это увлекательное, ведь среди авторов сборника – Джаред Даймонд, Нассим Талеб, Стивен Пинкер, Мэтт Ридли, Ричард Докинз и другие выдающиеся умы современности.
Автор книги, известный американский физик-теоретик и блестящий популяризатор науки, рассказывает о физике элементарных частиц, о последних достижениях ученых в этой области, о грандиозных ускорителях и о самой загадочной частице, прозванной частицей Бога, о которой все слышали, но мало кто действительно понимает ее природу Перевернув последнюю страницу, читатель наконец узнает, почему эта частица так важна и почему на ее поиски и изучение свойств ученые не жалеют ни времени, ни сил, ни денег.Лондонское Королевское научное общество назвало книгу лучшей научно-популярной книгой 2013 года.
Что такое человек? Какую роль в формировании личности играют гены, а какую – процессы, происходящие в нашем мозге? Сегодня ученые считают, что личность и интеллект определяются коннектомом, совокупностью связей между нейронами. Описание коннектома человека – невероятно сложная задача, ее решение станет не менее важным этапом в развитии науки, чем расшифровка генома, недаром в 2009 году Национальный институт здоровья США запустил специальный проект – «Коннектом человека», в котором сегодня участвуют уже ученые многих стран.В своей книге Себастьян Сеунг, известный американский ученый, профессор компьютерной нейробиологии Массачусетского технологического института, рассказывает о самых последних результатах, полученных на пути изучения коннектома человека, и о том, зачем нам это все нужно.
Известно, что везде и всюду нас подстерегает несметное множество невидимых глазу бактерий и вирусов, только и ждущих удобного случая, чтобы проникнуть внутрь нашего организма. Большая часть из них – возбудители опасных и тяжких болезней. Но удивительное дело – мы до сих пор живы! А спасает нас от всей этой нечисти наша иммунная система. О том, как она устроена, что в нее входит и как она работает, что такое вакцины и иммунитет, как бороться с аллергией и что придет на смену антибиотикам, рассказывает в своей увлекательной книге микробиолог и историк науки Айдан Бен-Барак.В формате pdf A4 сохранен издательский дизайн.