Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [3]
И может быть, в первую очередь это история молодых родителей, убитых горем, но вооруженных знанием и пониманием, которые дали им возможность смотреть в будущее.
1. Проще, чем кажется
В изложении профессора Кёрка генетика — это просто, как А, Ц, Г, Т.
Шеймас Кёрк[1]
Мой друг и коллега Стив Уитерс, сам генетик, нередко отзывается о людях так: «У него мозг размером с целую планету». Многие думают, что для понимания генетики нужен весьма внушительный череп. Эта дисциплина считается мудреной… и совершенно зря. Генетике присуща удивительная ясность. Если к окончанию старших классов вы достаточно хорошо помните математику на уровне начальных, у вас не будет никаких трудностей с пониманием азов генетики.
Почему медицинская генетика считается трудной наукой? Возможно, всего лишь потому, что в ней задействовано множество деталей — тысячи всевозможных расстройств здоровья, различающихся по степени тяжести, причем многие из них комбинируются друг с другом. Чтобы как следует разбираться в наследственных заболеваниях, нужно иметь некоторые представления о том, как работает клетка, и здесь тоже очень много тонкостей. Это огромный массив информации, однако каждый ее элемент в отдельности доступен для понимания любому человеку.
Вот доказательство: едва ли не самое важное в генетике — это связь между ДНК и белками. Оно напоминает соотношение между буквами и словами, но устроено гораздо проще. Факты таковы.
Белки образуют основной «материал» организма — они являются строительными кирпичами клеток и межклеточного пространства. Всякий раз, когда вашему организму требуется выполнить какую-то работу, он поручает ее белкам. Если бы вашим клеткам понадобилось сконструировать машину, все ее механические и электрические компоненты состояли бы из белков, как и гараж, в который вы ее поставите, — дело не ограничивается подвижными частями. Сами же белки состоят из аминокислот.
ДНК — молекула>{2}, которая содержит информацию. Эта информация записана алфавитом, состоящим лишь из четырех букв: А, Ц, Г, Т. Они обозначают азотистые основания (аденин, цитозин, гуанин и тизин соответственно); это важные составляющие нуклеотидов, химических «кирпичиков» ДНК. В отличие от языков, на которых мы говорим, язык ДНК содержит всего 21 слово>{3}. Каждое из этих слов записывается тремя нуклеотидами — это триплетный код. Для вашего собеседника последовательность букв АГА означает утвердительное междометие, однако на языке ДНК последовательность АГА означает аминокислоту аргинин. В этом языке имеются обозначения для 20 аминокислот, а 21-е слово означает «стоп». Ген — это отрезок ДНК, кодирующий определенный белок, то есть последовательность триплетов, которые командуют: «Сюда поставить гистидин. Затем глицин. Затем пролин. Отлично, а теперь стоп».
Нуклеотиды можно представить себе как буквы, аминокислоты — как слова, записанные ими, а гены — как предложения. Каждое предложение объясняет, как синтезировать тот или иной белок, а каждая молекула ДНК содержит много таких предложений. Это инструкция по постройке частей организма.
Вот она — фундаментальная основа генетики. Это куда проще, чем навык чтения, которому мы учим шестилетних детей. Более того, нет необходимости по-настоящему учить этот язык — достаточно знать, что этот язык в принципе существует, и понимать, как он устроен. Проработав в области генетики свыше 20 лет, я помню наизусть лишь три-четыре слова из этого кода. Остальные можно при необходимости посмотреть в таблице.
В генетике нет понятий сложнее, чем те, с которыми вы только что познакомились, тем более если они вам уже были знакомы. Остальное — всего лишь детали.
К счастью, генетика не только проста, но и увлекательна. Возьмем, например, хромосомы.
Хромосомы — материальная форма, которую наша ДНК принимает внутри клеток, — воистину удивительные структуры. Скорее всего, вы уже видели их на картинках, но на всякий случай вот пример.
Это особенно удачный пример набора хромосом — ведь они мои. Одним из неочевидных плюсов изучения генетики в прежние времена была возможность использовать в качестве препарата для исследований собственные хромосомы, а кто откажется от такой возможности? Теперь студентам этого не разрешают из опасений, что они могут обнаружить что-нибудь для себя нежелательное. Жаль. В созерцании собственного генома через микроскоп есть нечто чрезвычайно отрадное. Мне кажется, это немного напоминает просмотр видеозаписи работы собственного сердца после операции, причем ради съемок не нужно вскрывать грудную клетку.
Геном — совокупность генетической информации организма, и он имеется у всего живого — у вас, у меня, у слизня, у синего кита, салатных листьев, которые вы ели за обедом, у микробов под ногтями обслуживающего вас официанта[2]. Геномы есть у бактерий, есть у протистов и грибов; есть они и у вирусов. И у всех, начиная от бактерий и выше, геном упорядочен в виде хромосом. По количеству хромосом существует огромный межвидовой разброс, и нет четкой связи между тем, насколько сложно устроен организм, и тем, сколько у него хромосом. У бактерий, как известно, всего одна или две хромосомы, небольшие, кольцевой формы. У самцов черного муравья-бульдога — существ гораздо более сложно организованных, чем бактерии, — тоже лишь одна хромосома. А у бабочки-голубянки вида
Гематолог-онколог Михаил Фоминых доступным языком рассказывает об анатомии и физиологии крови и кроветворных органов, наиболее часто встречающихся синдромах и заболеваниях системы крови, методах диагностики и лечения, о современной теории канцерогенеза, причинах развития онкологических заболеваний, развенчивает распространенные мифы о крови и ее болезнях. Эта книга содержит важные сведения, которые помогут вам более осознанно и уверенно общаться с врачами, однако ее цель – не только рассказать о возможностях диагностики и лечения гематологических заболеваний, но и расширить наши познания о крови – жизненно важной и необыкновенно интересной жидкой ткани организма.
С самого возникновения цивилизации человечество сосуществует с невидимыми и смертоносными врагами – вирусами. Оспа унесла больше жизней, чем все техногенные катастрофы и кровопролитнейшие войны XX века; желтая лихорадка не позволила Наполеону создать колониальную империю и едва не помешала строительству Панамского канала. Ученый-вирусолог, профессор Майкл Олдстоун, основываясь на свидетельствах современников ужасных эпидемий и ученых, «охотников за микробами», показывает, насколько глубоко влияние вирусов на жизнь человечества.
Билл Най — инженер, телеведущий популярных научных передач («Билл Най — научный парень») и директор Планетарного общества, занимающегося исследованиями в области астрономии и освоения космоса, а также популяризации науки. В своей книги об эволюции он увлекательно, с юмором, рассказывает о происхождении жизни, появлении новых видов, о дарвиновской теории и свидетельствах ее достоверности, которые мы можем найти в окружающей нас жизни, а также о последних исследованиях в медицине, биологии и генной инженерии.
Последняя египетская царица Клеопатра считается одной из самых прекрасных, порочных и загадочных женщин в мировой истории. Её противоречивый образ, документальные свидетельства о котором скудны и недостоверны, многие века будоражит умы учёных и людей творчества. Коварная обольстительница и интриганка, с лёгкостью соблазнявшая римских императоров и военачальников, безумная мегера, ради развлечения обрекавшая рабов на пытки и смерть, мудрая и справедливая правительница, заботившаяся о благе своих подданных, благородная гордячка, которая предпочла смерть позору, — кем же она была на самом деле? Специалист по истории мировой культуры Люси Хьюз-Хэллетт предпринимает глубокое историческое и культурологическое исследование вопроса, не только раскрывая подлинный облик знаменитой египетской царицы, но и наглядно демонстрируя, как её образ менялся в сознании человечества с течением времени, изменением представлений о женской красоте и появлением новых видов искусства.
«Быки» и «медведи» — так называются спекулянты, играющие соответственно на повышении и понижении курса ценных бумаг. Фондовая биржа и является тем местом, где скрещивают копья эти спекулянты-профессионалы. Анализируя механизм биржевой спекуляции, закономерности курсов ценных бумаг, кандидат экономических наук В. П. Федоров показывает социально-экономическую роль биржи, обнажает паразитизм биржевиков, царящую там обстановку узаконенного грабежа и прямой преступности. Работа написана популярно и доступна самому широкому кругу читателей.
Воздушную оболочку Земли — атмосферу — образно называют воздушным океаном. Велик этот океан. Еще не так давно люди, живя на его дне, почти ничего не знали о строении атмосферы, о ее различных слоях, о температуре на разных высотах и т. д. Только в XX веке человек начал подробно изучать атмосферу Земли, раскрывать ее тайны. Много ярких страниц истории науки посвящено завоеванию воздушного океана. Много способов изыскали люди для того, чтобы изучить атмосферу нашей планеты. Об основных достижениях в этой области и рассказывается читателю в нашей небольшой книге.