Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - [26]

и, скорее всего, бесплодной, но в остальном заболевание развивается непредсказуемо.

Насколько непредсказуемо? Например, такая девочка может родиться с врожденным пороком сердца и патологиями почек. У нее могут быть кожные складки в области шеи и характерная внешность. Возможны также значительные трудности с обучением: интеллект у нее, скорее всего, будет развит нормально, но в некоторых областях она станет испытывать затруднения и ей понадобится коррекция. Она может оказаться робкой, замкнутой, отличаться повышенной тревожностью. У нее вероятны затруднения при планировании и принятии решений.

Но, возможно, у нее будет только часть из этого набора проблем или она вообще окажется вполне здоровой, разве что невысокого роста. Может быть, она вырастет, даже не подозревая о том, что у нее есть какие-то медицинские проблемы, а диагноз узнает только тогда, когда захочет выяснить причины своего бесплодия.

Все это я объяснил на приеме Ли-Энн и Дереку, в том числе статистическую вероятность различных проявлений заболевания у ребенка с таким диагнозом и недостатки метода сбора этих статистических данных. Я объяснил также, что единственное, в чем можно удостовериться более надежно, — это патологии сердца и почек, которые обычно видны на УЗИ. Прочее было непредсказуемо; их ожидала неопределенность, которая по многим пунктам могла разрешиться лишь годы спустя.

Для Ли-Энн и Дерека решение вопроса, что делать с этой информацией, оказалось достаточно простым. Они сказали мне, что если бы плод оказался нежизнеспособным, то сделали бы аборт, а если бы ребенку предстояло родиться с заболеванием наподобие синдрома Дауна, им было бы трудно принять решение и они не знают, как бы поступили в таком случае. Однако синдром Тёрнера для них — даже в самом тяжелом варианте — представлялся не столь угрожающей перспективой. Их огорчало, что их дочь столкнется с серьезными проблемами в жизни, и особенно печальной для Ли-Энн оказалась новость о том, что для этого синдрома характерно бесплодие. Однако они твердо решили сохранить беременность.

Для большинства моих пациентов, оказавшихся в подобных ситуациях, решение было не столь очевидно. Многим непросто принять такую информацию, и в конце концов большинство пар, узнав, что у ребенка будет синдром Тёрнера или Клайнфельтера, настаивают на аборте^{22}. Даже при выявлении кариотипа XXX или XYY беременность нередко решают прервать.

Когда имеешь дело с подобными сведениями, неопределенность в отношении будущего — одно из самых трудных испытаний.

Всем нам приходится принимать решения в ситуациях, исход которых неизвестен, — в любви, в выборе образования и профессии. Существует целое направление литературы по личностному росту, которая учит справляться с неопределенностью и рассказывает, как это непросто. Конечно, никому из будущих родителей заранее неизвестно, каким получится их ребенок и как они справятся с родительскими обязанностями. Но лишь немногие сталкиваются со столь специфическим набором вариантов и столь трудным выбором, зная, что любое решение будет иметь серьезные последствия для всей их жизни. Дело усложняется еще и тем, что, после того как диагноз поставлен, решение приходится принимать срочно: если с этим затянуть, срок беременности окажется слишком большим и выбора уже не будет.

С неопределенностью в медицинской генетике приходится сталкиваться постоянно, и она проявляется в самых разных формах. Наиболее часто в нашей практике встречаются ситуации как у Джейсона, когда возможные сценарии известны и неопределенность заключается в том, нужно ли вообще проводить тестирование, или как у Ли-Энн и Дерека, когда исследование уже проведено, диагноз известен, но прогноз остается неопределенным.

Однако нам все чаще приходится иметь дело с неопределенностью другого типа. Бывает так, что исследование мы провели, но имеют ли его результаты вообще какое-либо значение, неясно.

5. Иголки в стоге… иголок

… Как мы знаем, есть известные известные — есть вещи, о которых мы знаем, что знаем их. Мы также знаем, что есть известные неизвестные, то есть мы знаем, что есть вещи, которых мы не знаем. Но есть также неизвестные неизвестные — те, о которых мы не знаем, что мы их не знаем.

Дональд Рамсфельд[54]

Мне всегда казалось, что Рамсфельда совершенно зря освистали за процитированное выше высказывание, поскольку оно вполне достоверно описывает суть устройства мира, в особенности мира медицины. Я мог бы подразделить последнюю из названных Рамсфельдом категорий, «неизвестные неизвестные», еще на два класса: вещи, о которых мы не знаем вообще, и вещи, о которых мы думаем, будто знаем, тогда как на самом деле заблуждаемся насчет них. Последние среди прочего и не дают мне уснуть по ночам, вселяя тревогу.

В 2011 г., когда я уже более десятка лет работал в медицинской генетике, неформальный разговор с моим другом и учителем Майклом Бакли неожиданно привел к одной из тех развилок на жизненном пути, с которыми мы все порой сталкиваемся.

Майкл, один из ведущих австралийских специалистов по патогенетике, занимается контролем лабораторных аспектов генетического анализа. Его лаборатория, где я сейчас работаю, — крупный центр диагностики редких наследственных заболеваний. Я заговорил с Майклом о том, что иногда мне тоже хочется быть патогенетиком, и он, вовсе не рассчитывая, что я восприму это всерьез, ответил, что, собственно, почему бы и нет. Однако я по-настоящему загорелся этой идеей, так что в результате потратил несколько лет на переподготовку в области лабораторной медицины, в свободное от основной работы время, и выдержал ряд экзаменов по специальности «патогенетика». Теперь я работаю одновременно в клинике и лаборатории — и выписываю направления на генетическое тестирование собственным пациентам, а также пишу отчеты об анализах, назначенных другими врачами и проведенных у нас в лаборатории