Краткая история всех, кто когда-либо жил - [93]

Мендель открыл правила наследования в экспериментах с горохом и предвосхитил идею гена – дискретной единицы наследования. Немецкий экспериментатор Теодор Бовери заметил, что у морских ежей с хромосомными аномалиями, выловленных в Неаполитанском заливе, бывает очень необычная форма. В первом десятилетии XX века Томас Хант Морган в Нью-Йорке обратил внимание, что единицы наследственности, отвечающие за цвет глаз дрозофил, располагаются на хромосомах: одни на половых хромосомах, другие на других. Он начал понимать сложность генетики, когда установил, что расположенные рядом гены могут наследоваться одновременно. Это явление называется сцепленным наследованием. В генетике используется единица измерения расстояний сантиморган, названная в честь этого ученого. Развивая эту идею и переходя от протяженных фрагментов ДНК к отдельным нуклеотидам, можно проследить за ходом эволюции человека.

В 1990-х годах были обнаружены гены, ответственные за формирование тела человека, мухи или червя. Эти гены на удивление похожи во всех видах организмов и, судя по всему, имеют одинаковые функции; они отдают команды: голова с этой стороны, хвост с той, здесь будет глаз, тут лоб, а тут спина. При всех различиях между насекомыми и млекопитающими мы видим, что одни и те же гены делают одну и ту же работу. Эти удивительные гены – свидетели не только истории человечества, но в целом истории жизни на Земле. Они показывают эволюцию в действии, эволюцию-лудильщика, говоря словами генетика Франсуа Жакоба. Если какой-то процесс идет в одну сторону, его можно развернуть и направить в другую сторону. Открытие генов Hox, Pax и других «мастер-генов» произвело революцию в нашем понимании эволюции. Ведь странно, что какой-то ген может дать команду: «эта ткань станет глазом», вне зависимости от того, о чьем глазе идет речь. Странно и невероятно, что у меня и у червяка за расположение головы и хвоста отвечают одни и те же гены.

Это удивительное открытие укрепило нас в мысли, что для всех вещей существуют особые гены: гены головы, гены глаза и гены хвоста. Но все генетические программы, запускаемые этими контролирующими генами, полностью зависят от контекста. Они могут играть решающую роль, но у дрозофилы с встроенным мышиным геном PAX6 вырастает глаз дрозофилы, а не мыши. Каждый шаг в истории генетики укреплял нас в мысли о существовании специфических генов для всех задач. А из этого вытекала идея судьбы: судьба каждого существа определена его генами.

Однако современная наука показывает другое, хотя обманчивая идея живет до сих пор, что отчетливо проявляется в современной «генетике на заказ». Из результатов анализа моего генома, выполненного в лаборатории 23andMe, следовало несколько специфических выводов. Было сказано, что меня не рвет при употреблении алкоголя (в небольших дозах), у меня влажная ушная сера, нет аллели кистозного фиброза, болезни Тея – Сакса, серповидно-клеточной анемии и болезни Гоше. С вероятностью 28 % у меня светлые волосы (что, по сути, означает, что 28 % людей с такой же, как у меня, аллелью, отвечающей за цвет волос, являются блондинами). Однако один вывод несколько выделялся из общего списка: у меня нет аллели болезни легких, которая встречается в нашей семье. Это хорошо, поскольку значительно снижает вероятность того, что мои дети будут страдать от этой болезни или будут ее носителями.

Все подобные выводы отчасти подкрепляют наше традиционное восприятие генетики. У меня карие глаза, что является доминантным признаком. Когда я учился в школе, нам рассказывали, что голубые глаза – рецессивный признак, а карие – доминантный. Следовательно, если у вас две разные аллели, у вас карие глаза. Если у вас две аллели голубых глаз, у вас голубые глаза. А если две аллели карих глаз, у вас карие глаза. Все просто и ясно.

Все эти варианты можно изобразить в виде решетки Паннета, придуманной в начале XX века генетиком Реджинальдом Паннетом. С ее помощью можно рассчитать вероятность появления морщинистого горошка или генов кистозного фиброза, а также определить цвет глаз детей, родившихся от родителей с разным цветом глаз. У двух кареглазых родителей может родиться голубоглазый ребенок, если оба являются носителями аллели голубых глаз, но вероятность этого события составляет лишь 25 %. Три против одного, что дети в этой семье будут кареглазыми.

Еще нам рассказывали, что способность сворачивать язык трубочкой тоже передается по наследству. В других школах в качестве примеров наследственных признаков обсуждали возможность выгибать большой палец («палец путешественника»), сросшуюся мочку уха или ямочку на подбородке. Соедините ладони и переплетите пальцы, так чтобы один большой палец оказался поверх другого. Вы делаете это каждый раз одним и тем же способом, и если попытаетесь сложить руки так, чтобы сверху оказался большой палец другой руки, сделать это будет очень неудобно. И это свойство долгие годы тоже считалось наследственным признаком, определяемым единственным геном.

В 1860-х годах в Брно Мендель установил эти законы в экспериментах по скрещиванию гороха. И его выводы оказались верны. Признаки закодированы в геноме в виде дискретных элементов и наследуются по отдельности. Сочетание двух разных аллелей одного гена, приводящих к разным фенотипическим проявлениям, не приводит к смешению этих признаков, а влияет на вероятность появления одного или другого фенотипа в соответствии с законами Менделя: сморщенный или гладкий горошек и цвет цветка, язык трубочкой, цвет глаз. Проблема в том, что мы устроены сложнее гороха. И те признаки, о которых нам рассказывали, не такие уж очевидные. Одни люди умеют складывать язык трубочкой, а другие нет. Но уже много лет, после исследований идентичных близнецов в 1950-х годах, мы знаем, что это не простой менделевский признак. Из 33 пар близнецов семь различались по способности сворачивать язык: один мог, а другой не мог исполнять этот потрясающий фокус. Один из выдающихся генетиков первой половины XX века Альфред Стертевант в 1940 году предположил, что способность сворачивать язык трубочкой является менделевским признаком: способность или неспособность зависит от одной-единственной аллели. Однако после изучения близнецов он, как и подобает настоящему ученому, признал, что ошибался. В 1965 году он заявил, что «был удивлен, обнаружив, что в некоторых современных работах этот признак все еще причисляется к менделевским признакам». Впрочем, в школах по-прежнему учат по старинке.