ДНК-генеалогия от А до Т - [8]

Большая серия экспериментальных данных, полученная и перекрестно проверенная разными коллективами исследователей, привела к средней величине константы скорости мутации в Y-хромосоме 0.82·10^-9 на нуклеотид в год (более правильно – на пару нуклеотидных оснований в год). При такой скорости мутации за 5 миллионов лет, то есть до времени жизни общего предка шимпанзе и человека, в Y-хромосоме с ее 58 миллионов пар оснований набежит 0.82·10^-9 × 10·10⁶ × 58·10⁶ = 476 тысяч мутаций, что составит всего 0.8 % от 58 миллионов нуклеотидов. Здесь в расчетах положено 10 миллионов лет, потому что 5 миллионов лет прошло от общего предка до современного человека, и столько же – до современного шимпанзе, то есть современники удалены друг от друга суммарно на 10 миллионов лет.

Используя эту константу скорости мутаций можно рассчитывать, сколько времени потребуется для прохождения определенного количества мутаций во фрагменте Y-хромосомы определенного размера. Например, мутация во фрагменте Y-хромосомы размером 8.47 миллионов нуклеотидов происходит в среднем раз в 144 года. Поскольку среднее число снип-мутаций в таком фрагменте Y-хромосомы от образования гаплогруппы R1a до настоящего времени равно 151, то R1a образовалась 151 × 144 = 21744 лет назад, или округленно 22 тысячи лет назад.

Эти расчеты здесь приведены, чтобы наглядно показать, насколько редки снип-мутации в Y-хромосоме, и как ведутся подобные расчеты. А такие расчеты – мощный современный инструмент ДНК-генеалогии, они позволяют выяснить, когда жили общие предки для популяций, очень удаленных во времени. Мы будет проводить подобные расчеты в настоящей книге довольно часто, и получать уникальную информацию об истории человечества.

Стир-мутации в гаплотппах Y-хромосомы

Помимо практически необратимых снип-мутаций, которые затрагивают, как правило, один нуклеотид (намного реже сразу два-три нуклеотида, блоком), в ДНК происходят более сложные и намного более частые мутации, которые мы будем называть стир-мутации (от английского сокращения STR, что означает «короткие тандемные повторы»), по аналогии со снип-мутациями. «Тандемные повторы» нуклеотидов называют так потому, что еще давно было обнаружено, что в Y-хромосоме некоторые нуклеотидные блоки, состоящие обычно из трех или четырех нуклеотидов, многократно повторяются («тандемом»), обычно от 7 до 45 раз подряд. Эти блоки повторов, достигающие в длину многих десятков, а порой и сотен нуклеотидов, очень стабильны, и в точности копируются при передаче Y-хромосомы от отца сыну, хотя в них происходят редкие мутации, в среднем раз в 12 тысяч лет. Но это в среднем, а в отдельных случаях мутации, те самые стир-мутации, случаются или относительно часто, например, раз в 3400 лет (в сегменте Y-хромосомы под названием DYS710), или очень редко, например, раз в 3 миллиона лет (DYS472).

Глава 1 Адванули, древнейшие предки африканцев, 220 тысяч лет назад до настоящего времени

Адванули – это носители древнейшей гаплогруппы человечества, которой недавно присвоен индекс A00. Для этого индекса места в классификации уже не было, гаплогруппа А была уже занята, и после появления A00 гаплогруппа А распалась на отдельные субклады, без какого бы ни было «титульного» – A00, A0-Т, A0 и A1.

Гаплогруппа ВТ – это бета-гаплогруппа. От нее образовались современные неафриканские (по основным регионам жительства) гаплогруппы, от СдоТ.

Переходим к Адванули, носителям гаплогруппы A00. Сама гаплогруппа образовалась более 200 тысяч лет назад, и никто про нее не знал до тех пор, пока несколько лет назад некто по фамилии Перри, проживающий в США, не прислал свою ДНК на анализ в коммерческую лабораторию. Про себя он сообщил, что его самый далекий прямой предок, о котором он слышал, афроамериканец Альберт Перри, родился между 1819 и 1827 гг., и жил в американском штате Южная Каролина.

Дерево гаплогрупп современного человечества от самых ранних гаплогрупп до гаплогруппы ВТ (ß-гаплогруппы).

На дереве видны четыре вилки расхождения гаплогрупп на африканскую и неафриканскую ветви (по нынешнему месту проживания). Первая вилка – расхождение более 200 тыс лет назад на гаплогруппы А00 (африканская) и А0-Т (неафриканская); Вторая вилка – расхождение 180 тыс лет назад на гаплогруппы А0 (африканская) и А1 (неафриканская); Третья вилка – расхождение 160 тысяч лет назад на гаплогруппы A1a (африканская) и A1b (неафриканская); Четвертая вилка – расхождение 130 тысяч лет назад на гаплогруппы A1b1 (африканская) и ВТ (неафриканская). Понятие «вилка» не стоит понимать буквально, расходящиеся гаплогруппы могли образоваться с разницей в десятки тысяч лет.

Когда результаты теста были готовы, исследователи ахнули. Этот Перри не подпадал ни под какую из 20 известных гаплогрупп, то есть ни один из известных многих тысяч снипов в его Y-хромосоме не присутствовал, и его гаплотип был в высшей степени необычным. Он имел вид[7]:

13 19 16 10 16 17 13 11 12 13 12 30–16 8 9 10 11 24

12 21 32 12 15 15 18–11 9 16 18 15 15 14 18 36 36 12

16 – 10 9 14 14 8 10 8 8 17 7 9 23 23 17 12 11 12 16

8 12 26 23 19 12 12 14 10 11 11 12–39 15 9 13 12 22