Дарвинизм в XX веке - [21]

Точковые мутации — насущный хлеб эволюции

А теперь поговорим о точковых, или генных, мутациях, изменяющих каким-то образом структуру одного гена. Они не видны в световой микроскоп (подавляющая часть их неразличима пока даже в электронном микроскопе). Однако они, пожалуй, играют важнейшую роль в эволюции, поставляя для нее львиную долю материала. Все рассмотренные нами до них крупные, революционные перестройки генома на деле оказываются «реакционными». Удвоение хромосомного набора, транслокация, довольно крупная инверсия — все они ограничивают скрещиваемость, ограждая изменившийся организм от других членов популяции «китайской стеной», практически во многих случаях непреодолимой (парадокс Каина!). Даже безобидная инверсия резко ограничивает рекомбинацию, запирая кроссинговер. Точковые мутации не препятствуют рекомбинации, поэтому они легко перераспределяются, тасуясь, как карты.

Механизм генных мутаций до развития молекулярной биологии оставался неизвестным. Говорили, что при них ген изменяет структуру, что в общем-то было тавтологией (напомним, что мутация и означает изменение). Однако незнание механизма отнюдь не мешало постижению этого фактора изменчивости.

Удалось установить, что влияние точковой мутации на развитие фенотипа может быть разным — от едва заметного до смертельного, летального. Организм, гомозиготный по летальному гену, погибает на какой-нибудь из стадий развития. Известно также, что разные гены (локусы гомологичных хромосом) различаются по изменчивости. Одни из них мутируют чаще, другие реже. Возникновение многих мутантов дрозофил и других форм животных и растений наблюдали многократно. Возможны и обратные мутации, когда мутантный ген возвращается к прежнему состоянию, а фенотип — к дикому типу. Это явление называют реверсией. Если реверсии не наблюдается, то скорее всего произошла потеря гена — та же делеция, но в масштабе, недоступном световому микроскопу.

Иногда реверсия бывает ложной. Она имитируется в фенотипе прямой мутацией другого гена (так называемые супрессорные мутации). Любопытно, что порознь обе такие мутации могут быть летальными или же резко снижать жизнеспособность гомозиготного по ним организма. Собравшись в геноме вместе, они не проявляются в фенотипе — восстанавливается дикий тип. Минус на минус дает плюс. Это напоминает двух героев народной сказки, один из которых лишился ног, а другой зрения. Объединив усилия, они разыскали источник живой воды, исцелили свои увечья и восторжествовали над врагами. Эта сказочная ситуация часто реализуется в природе.

Еще более любопытен другой факт. До сих пор мы говорили о генах, представленных не более чем двумя формами — аллелями (например, желтый и зеленый цвет горошин в опытах Менделя). Аллель — слово мужского рода, хотя часто сбиваются и употребляют его в женском. Если вы окажетесь в таком затруднении, вспомните сходное имя (пастушок Лель из «Снегурочки» Островского). Так вот, один и тот же ген может иметь не два, а больше — до нескольких десятков и даже сотен аллельных состояний, изменяясь по-разному. Это явление называется множественным аллелизмом. Все вы, вероятно, видели кроликов различной окраски — черных, белых с черными ушами и лапами и полностью белых с красными глазами (альбиносов). Это все — аллели одного гена.

Другой, более серьезный пример — мутантные аллели гена, отвечающего у человека за одну из реакций с гипоксантином и гуанином. Практически все аллели приводят в гомозиготном состоянии к накоплению в организме мочевой кислоты, но уровень развития болезни разный. Один аллель вызывает лишь подагру, другой — почечнокаменную болезнь. В полной форме еще в детском возрасте возникает тяжелейшее нервное заболевание с параличами и характерными припадками, во время которых больной кусает сам себя (синдром Леша-Нихана). Более известный пример, также из генетики человека, — это так называемые группы крови. Они обусловлены множественными аллелями, из которых шире всего распространены три (так называемая система АВ0, читается А-Б-ноль).

Как мы уже упоминали, стабильность гена хотя и не абсолютна (как думал Вейсман), но весьма высока. У человека в среднем частота мутирования отдельных генов 1:100 000; впрочем, разные авторы называют разные цифры. Но число генов в ядрах клеток настолько велико, что не менее 10 % яйцеклеток и спермиев несет какую-либо вновь возникшую мутацию. Каждый из нас — носитель доброй тысячи мутаций. Почему же изменчивость в природе все же ограничена? Ведь все виды достаточно стабильны и сохраняют, как часто говорят, «дикий тип». Все дело в гетерозиготности: большинство мутантных аллелей рецессивно (вспомните эволюцию доминантности!). Не проявляясь в фенотипе, мутировавший ген может переходить сотни поколений от предков к потомкам, и, лишь встретившись с таким же геном в гомологичной хромосоме, будет обнаружен. Эти процессы имеют важнейшее значение для эволюции, и о них мы будем еще много говорить.

Закон гомологических рядов, или параллельная изменчивость

У читателя может сложиться впечатление, что если «запасы изменчивости», накопленные в генофондах и непрерывно пополняемые мутационным процессом, столь велики, то в принципе возможно получение организмов с любым набором признаков.