Что вы знаете о своей наследственности? - [8]
Цитолог, обнаружив у женщины набор хромосом 44 + XY, может предположить синдром тестикулярной феминизации, но ставить диагноз после соответствующего обследования может только врач. Тем не менее установление кариотипа 44 + XY, например, у женщин-спортсменок — достаточный фактор для вывода их из состава соревнований, так как считается, что такая женщина в спорте обладает возможностями мужчины.
Таким образом, женщины иногда могут иметь хромосомы мужчины. Эта аномалия хотя и редко, но встречается. Логично было бы предположить, что должна встречаться и обратная аномалия — мужчины с женским набором хромосом (44 + XX). Такие мужчины действительно были обнаружены и описаны. Встречаются и мозаики по половым хромосомам. У них в одних клетках одного и того же организма встречаются клетки с кариотипом 44 + XX, а в других - 44 + XY.
В научной литературе высказаны две гипотезы, объясняющие развитие мужского фенотипа при кариотипе 46 XX (44 + XX). Согласно первой, происходит транслокация (перемещение) части Y-хромосомы на Х-хромосому; согласно второй, имеет место мозаицизм, то есть в одних клетках данного организма встречается кариотип 44 + XX, а в других — 44 + XY.
По многочисленным данным, частота хромосомных аномалий и, как следствие этого, тяжелых заболеваний среди новорожденных составляет 1,5—2,0 %. Что касается более грубых нарушений хромосом, то они несовместимы о жизнью и являются причиной частых спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. Это имеет место в 25 % случаев. Как видим, частота хромосомных аномалий весьма значительна.
Аномалии половых хромосом
К настоящему времени описаны различные аномалии половых хромосом. Это синдром Шерешевского — Тернера (кариотип состоит из 45 хромосом Х0), Клайнфельтера (47 хромосом XXY), трисомии X (47 хромосом XXX), тетрасомии X (48 хромосом ХХХХ) и другие, которые встречаются гораздо реже (табл. 1).
Больные с синдромом Шерешевского — Тернера имеют характерный фенотип: наличие крыловидной шейной складки, низкий рост, задержка полового развития, аменорея, бесплодие. Сейчас известно, что ряд больных с этим синдромом представлен мозаиками. Так, например, описаны больные с набором хромосом 45Х/46Х (изохромосома) или 45Х/46ХХ.
Частота синдрома Шерешевского — Тернера среди новорожденных небольшая (1 из 2500), однако среди спонтанно абортированных эмбрионов она значительна, так как при хромосомном наборе 44 + ХО эмбрионы имеют пониженную жизнеспособность.
Таблица 1. Наиболее частые отклонения по набору половых хромосом
| Норма и аномалия | Фенотип по полу | Комплекс половых хромосом |
|---|---|---|
| Нормальный мужчина | Мужской | XY |
| Нормальная женщина | Женский | XX |
| Синдром Шерешевского — Тернера | // | Х0 |
| Синдром Клайнфельтера | Мужской | XXY |
| Трисомия X | Женский | XXX |
| Трисомия X + Y | Мужской | XXXY |
| Тетрасомия X | Женский | ХХХХ |
| Тетрасомия X + Y | Мужской | XXXXY |
Выше мы уже упомянули, что для синдрома Шерешевского — Тернера характерен определенный фенотип, то есть определенные морфологические изменения. У больных с этим синдромом в ядрах клеток отсутствуют тельца Барра. Существует ряд других синдромов с подобными фенотипами, имеющими нормальный набор хромосом, например синдром Ульриха — Нунана. Синдром Шерешевского — Тернера характерен для женщин, а больные с синдромом Ульриха — Нунана встречаются как среди женщин, так и среди мужчин. Это заболевание вызывается наличием одного аномального гена (аутосомно-доминантное исследование). Синдром Ульриха — Нунана встречается с частотой 0,4—1,0 на 1000 новорожденных. Часть пациентов бесплодна, другие могут иметь детей с 50%-й вероятностью появления больного ребенка. Примерно у 35 % больных с синдромом Ульриха — Нунана наблюдаются пороки сердца.
Благодаря появлению нового метода дифференциальной окраски хромосом, в результате применения которого хромосомы оказываются поперечно исчерченными (причем для каждой пары хромосом характерен свой индивидуальный рисунок исчерченности), цитогенетики смогли выявить множество различных аномалий как по половым, так и по аутосомным хромосомам. Так, у высокорослых женщин с первичной аменореей (отсутствие менструаций) иногда наблюдали 46 хромосом, но одна из Х-хромосом была представлена изохромосомой (первое плечо имеется в двойном наборе, второе отсутствует). У некоторых женщин выявляли тетрасомию X. Среди 26 обследованных пациенток с первичной аменореей у 11 выявлены хромосомные аномалии.
Необходимо отметить, что при хромосомном мозаицизме фенотип пациентов значительно варьирует от внешне нормального (возможны низкий или высокий рост и эндокринные аномалии) до имеющего признаки умственной отсталости.
Аномалии аутосом
В качестве примера аномалий аутосом чаще всего приводится синдром Дауна. Эта тяжелейшая болезнь встречается часто и в относительных цифрах составляет 1 из 500—600. Больной с названным синдромом имеет непропорционально маленькую голову, узкие глазные щели, плоское лицо и резко выраженные признаки умственной отсталости. Кроме того, у 40 % больных синдромом Дауна наблюдаются различные пороки сердца. Генетически все эти проявления связаны с наличием у больного одной лишней хромосомы — 21-й. Иными словами, пациент имеет во всех клетках, включая половые, не 46 хромосом, как в норме, а 47 (рис. 9).
Эта книга состоит из трех частей и охватывает период истории физики от Древней Греции и до середины XX века. В последней части Азимов подробно освещает основное событие в XX столетии — открытие бесконечно малых частиц и волн, предлагает оригинальный взгляд на взаимодействие технического прогресса и общества в целом. Книга расширяет представления о науке, помогает понять и полюбить физику.
Автор множества бестселлеров палеонтолог Дональд Протеро превратил научное описание двадцати пяти знаменитых прекрасно сохранившихся окаменелостей в увлекательную историю развития жизни на Земле. Двадцать пять окаменелостей, о которых идет речь в этой книге, демонстрируют жизнь во всем эволюционном великолепии, показывая, как один вид превращается в другой. Мы видим все многообразие вымерших растений и животных — от микроскопических до гигантских размеров. Мы расскажем вам о фантастических сухопутных и морских существах, которые не имеют аналогов в современной природе: первые трилобиты, гигантские акулы, огромные морские рептилии и пернатые динозавры, первые птицы, ходячие киты, гигантские безрогие носороги и австралопитек «Люси».
К созданию невозможного вечного двигателя одни изобретатели приступали, игнорируя законы природы, другие же, не зная их, действовали на авось. В наше время, в эпоху расцвета науки и техники, едва ли есть серьёзные изобретатели, которых увлекала бы бесплодная в своей основе идея создания вечного двигателя.
Легендарная книга Лоуренса Краусса переведена на 12 языков мира и написана для людей, мало или совсем не знакомых с физикой, чтобы они смогли победить свой страх перед этой наукой. «Страх физики» — живой, непосредственный, непочтительный и увлекательный рассказ обо всем, от кипения воды до основ существования Вселенной. Книга наполнена забавными историями и наглядными примерами, позволяющими разобраться в самых сложных хитросплетениях современных научных теорий.
Если наша планета не уникальна, то вероятность повсеместного существования разумной жизни огромна. Более того, за всю историю человечества у инопланетян было достаточно времени, чтобы дать о себе знать. Так где же они? Какие они? И если мы найдем их, то чем это обернется? Ответы на эти вопросы ищут ученые самых разных профессий – астрономы, физики, космологи, биологи, антропологи, исследуя все аспекты проблемы. Это и поиск планет и спутников, на которых вероятна жизнь, и возможное устройство чужого сознания, и истории с похищениями инопланетянами, и изображение «чужих» в научной фантастике и кино.
Книга немецкого историка, востоковеда, тюрколога, специалиста по истории монголов Бертольда Шпулера посвящена истории и культуре Золотой Орды. Опираясь на широкий круг источников и литературы, автор исследует широкий спектр вопросов: помимо политической истории он рассматривает религиозные отношения, государственный строй, право, военное дело, экономику, искусство, питание и одежду.
Книга посвящена одной из самых интересных и загадочных проблем орнитологии — проблеме верности перелетных птиц родине и дому. Чувство «верности дому» присуще самым разным животным — от насекомых до приматов, включая человека. Это чувство имеет инстинктивную основу и проявляется у особи в стремлении вернуться домой — в знакомое ей место после временного отсутствия. Для перелетных птиц «домой» может означать место рождения, гнездования, зимовки.Для читателей, интересующихся проблемами биологии и орнитологии, а также для любителей природы.
В книге приводятся сведения, знакомящие читателей с эволюцией, экологией и использованием в народном хозяйстве, практике и медицине шляпочных грибов-макромицетов. Рассмотрены вопросы их происхождения, трофической специализации, фенологии, их роль в круговороте веществ и энергии в лесных сообществах, польза и вред.Она предназначена для широкого круга читателей, любителей-грибников, биологов, биогеографов, учителей.
Флюорит — один из удивительных минералов, широко применяющийся в металлургии, химической промышленности, в производстве керамики, в строительной индустрии. Уникальные оптические свойства флюорита легли в основу создания широкого класса исследовательских оптических приборов и технических устройств. В нашей стране была успешно решена проблема создания искусственных кристаллов оптического флюорита, полностью заменившего природные кристаллы.
Любой остров, расположенный в тропиках, представляет собой своего рода лабораторию, в которой сама природа ставит эксперименты по экологии и эволюции животных и растений. Поэтому понятен тот большой интерес, который ученые проявляют к фауне и флоре островов, расположенных в низких широтах. В предлагаемой книге процессы, характерные для тропических островов, анализируются на примере животного мира Кубинского архипелага. Автором рассмотрены история формирования кубинской фауны, пути заселения островов выходцами с континента.