Что вы знаете о своей наследственности? - [17]
Считается, что дистрофия играет основную роль в контроле над внутренней средой мышечной клетки, предотвращая бесконтрольное повышение концентрации кальция в клетке. При нарушении кальциевого равновесия активируется фермент фосфолипаза А, растворяющий мышечные волокна. Мышцы скелета, пытаясь восстановить это нарушение, подвергаются фиброзу (процессу затвердевания), который и нарушает мышечную функцию. Явление фиброза пока изучено недостаточно. Имеется гипотеза, что даже при отсутствии дистрофина мышечные клетки могли бы восстанавливаться, но вторичная патология — фиброз — препятствует этому. Последнее подтверждается тем, что в организме известны мышцы, в которых дистрофии отсутствует, однако дистрофии в них не наблюдается. В этих случаях, очевидно, мышцы не подвергаются фиброзу.
Глава 4. Наследственность, болезни
Болезни с наследственным предрасположением
Выше мы рассмотрели группу наследственных заболеваний, причиной которых является наличие в генотипе человека мутантных генов, обусловливающих данные дефекты. Однако эта группа отклонений невелика и составляет примерно 6—8 % от общего числа болезней, которыми страдает человек. Наиболее часто встречаемые болезни — с наследственным предрасположением (90—92 %). Это сахарный диабет, сердечно-сосудистые и аллергические заболевания, атеросклероз, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, ревматизм, шизофрения, врожденные пороки развития и др. При перечисленных болезнях из поколения в поколение передается предрасположенность к определенному заболеванию.
Наследственные заболевания — одна из основных причин смерти новорожденных. Наиболее часты врожденные аномалии опорно-двигательного аппарата, нервной и сердечно-сосудистой систем, выявляемые в первый год жизни ребенка (в США в среднем у 3 % детей). До 14-летнего возраста врожденные аномалии в разных странах занимают второе или третье место среди причин детской смертности.
Проявление конкретного заболевания зависит не только от генотипа, но и от факторов внешней среды, в которой находится человек. К последним относятся место проживания — город или село, задымленность и загазованность воздуха, шум; характер питания — частота приема пищи, ее разнообразие, качество и количество; характер деятельности человека — напряженная (легкая) умственная или физическая, приносящая удовлетворение, или вызывающая раздражение работа. Одни из этих факторов могут способствовать появлению болезней с наследственным предрасположением, другие, наоборот, играют по отношению к ним профилактическую роль. Рассматриваемые болезни — полигенные, то есть обусловленные несколькими генами, заболевания. Эти гены могут проявиться и в гетерозиготном состоянии. Изучение болезней с предрасположением — одна из актуальных задач современной генетики. Доказано, например, что ишемическая болезнь сердца встречается в 5 раз чаще, а сахарный диабет — в 10 раз чаще среди родственников больного, чем в популяции в целом. Пока нет полных сведений о характере генетического влияния на все болезни с наследственным предрасположением. Однако известно, что, например, сахарный диабет — заболевание генетически гетерогенно, то есть разные дефекты различных генов могут обусловливать клиническую картину данной болезни. Выделяют инсулинзависимый, неинсулинзависимый и другие виды сахарного диабета.
Установлено, что инсулинзависимый диабет характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, однако он проявляется только у одной из двух гомозигот. Частота встречаемости этого вида диабета в популяции весьма велика — 1:7,6. Неинсулинзависимый сахарный диабет характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, причем по наследству передается лишь предрасположенность к нему.
Рассмотрим некоторые болезни с наследственным предрасположением более подробно.
Сахарный диабет
Сахарный диабет — широко распространенное заболевание. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), в настоящее время сахарным диабетом болеют более 30 миллионов человек (около 4,5 % населения промышленно развитых стран) и, более того, наблюдается тенденция к увеличению этого заболевания. При сахарном диабете в большей мере чем при других заболеваниях сохранение здоровья зависит от образа жизни человека. Больной и его родственники должны иметь полную осведомленность о своей болезни, остроте течения, возможных осложнениях, лечении, режиме повседневной жизни.
Исследования последних лет показали, что сахарный диабет — аутоиммунное заболевание, то есть отличается аутоиммунной реакцией на собственные бета-клетки, которые вырабатывают инсулин. Аутоантитела удается обнаружить у лиц, предрасположенных к диабету, еще за 7 лет до появления симптомов болезни. Таким образом, найден ранний маркер диабета. Если вовремя будет поставлен диагноз, то применением циклоспорина, останавливающего аутоиммунную реакцию в организме, можно не допустить возникновения болезни. Лечение циклоспорином позволило прекратить инъекции инсулина в одном случае у 25 % больных (из 188), а в другом — у 67 % (из 40).
Успех лечения больных сахарным диабетом во многом зависит от времени начала лечения. По мнению американских ученых, болезнь можно предотвратить, если ее лечить с детского возраста.
Расшифровка генетического кода, зашита от инфекционных болезней и патент на совершенную фиксацию азота, проникновение в тайну злокачественного роста и извлечение полезных ископаемых из морских вод — неисчислимы сферы познания и практики, где изучение микроорганизма помогает добиваться невиданных и неслыханных результатов… О достижениях микробиологии, о завтрашнем дне этой науки рассказывает академик АМН СССР О. Бароян.
Лишний вес, состояние хронического стресса, переедание, недовольство собственной внешностью – это наиболее распространенные жалобы 80 % современных женщин. Что делать, если косметика и экстремальные диеты не помогают, а постоянное ощущение нехватки сил не дает жить полноценной жизнью? Как замедлить метаболизм на этапе похудения и удержать массу тела? Как предотвратить переход преддиабета в диабет? Как не дать разрядиться нашей «батарейке» – щитовидной железе? Можно ли победить старение? Какие анализы совершенно бесполезны? Как подготовиться к визиту к эндокринологу? В книге Марины Берковской есть не только ответы на эти вопросы, но и четкие инструкции по управлению гормональным фоном.
Можно ли умереть от разбитого сердца? Действительно ли горе и невзгоды способны фатально повлиять на самый жизненно важный орган нашего организма? Возможно, мы совсем не случайно воспринимаем сердце как символ чувств. Дело в том, что эмоции действительно оказывают на сердце огромное влияние. Но насколько глубока связь между драматичным расставанием с партнером и сердечными заболеваниями? Доктор Никки Стамп исследует в своей книге так называемый «синдром разбитого сердца» – а также делится уникальным опытом, который она приобрела во время своей работы.
Каждый день в мире совершаются открытия и принимаются решения, влияющие на наше будущее. Но может ли кто-то предвидеть, что ждет человечество? Возможна ли телепортация (спойлер: да), как изменится климат, каким будет транспорт и что получится, если искусственный интеллект возьмет над нами верх? Станут ли люди счастливее с помощью таблеток и здоровее благодаря лечению с учетом индивидуальной ДНК? Каких чудес техники нам ждать? Каких революций в быту? В этой книге ведущие мировые специалисты во главе с Джимом Аль-Халили, пользуясь знаниями передовой науки, дают читателю представление о том, что его ждет впереди.
Наше поколение стало свидетелем необычайной победы человеческого разума — начала проникновения в космос. Перед молодежью открываются увлекательные, полные заманчивости перспективы межпланетных путешествий и открытий. Но есть еще и на нашей «обжитой» планете Земля много неизученных «белых пятен», среди них почти неизвестный на всю его глубину Мировой океан с его подводными горами и впадинами, со своим растительным и животным миром, со своими физическими законами. В изучении его большую пользу приносит гидроакустика — сравнительно молодая наука, имеющая большое будущее. Эта наука имеет большое прикладное значение.
В книге рассказано об одном из интереснейших явлений природы — полярных сияниях. Автор рассматривает причины их возникновения, связи с солнечной активностью, ближним и дальним космосом, влияние полярных сияний на жизнь и деятельность людей в высоких широтах. Использованы результаты исследований, проведенных в последнее время с помощью геофизических ракет и искусственных спутников Земли.Для широкого круга читателей, интересующихся необычными явлениями природы.
Эта книга, изданная в 1930 г. очень малым тиражом, долго оставалась мало кому известной. Однако ее выход явился крупным событием в науке; ее автор логически обосновал новую теорию оледенения Земли, заслуживающую пристального внимания. Те же идеи на 25 лет позже были высказаны американскими учеными и получили широкую известность, а многие положения, впервые сформулированные Е. С. Гернетом, стали в настоящее время общепризнанными. Переиздание книги восстанавливает приоритет отечественной науки в важном вопросе ледниковой теории — происхождении и причинах ледниковых эпох.
Книга посвящена одной из самых интересных и загадочных проблем орнитологии — проблеме верности перелетных птиц родине и дому. Чувство «верности дому» присуще самым разным животным — от насекомых до приматов, включая человека. Это чувство имеет инстинктивную основу и проявляется у особи в стремлении вернуться домой — в знакомое ей место после временного отсутствия. Для перелетных птиц «домой» может означать место рождения, гнездования, зимовки.Для читателей, интересующихся проблемами биологии и орнитологии, а также для любителей природы.
Любой остров, расположенный в тропиках, представляет собой своего рода лабораторию, в которой сама природа ставит эксперименты по экологии и эволюции животных и растений. Поэтому понятен тот большой интерес, который ученые проявляют к фауне и флоре островов, расположенных в низких широтах. В предлагаемой книге процессы, характерные для тропических островов, анализируются на примере животного мира Кубинского архипелага. Автором рассмотрены история формирования кубинской фауны, пути заселения островов выходцами с континента.