Биология. Общая биология. 10 класс. Базовый уровень - [70]

Сочетание нескольких мутагенных факторов значительно усиливает негативный эффект их воздействия на организм. Известно, что при радиационном облучении риск заболеть раком гораздо выше у курящих людей.

В дыму содержится более 4 тыс. химических соединений, из которых около 40 относятся к канцерогенам, а 10 активно способствуют развитию раковых заболеваний. Компоненты табачного дыма разделяются на твёрдые и газообразные. К первым относят никотин – компонент, вызывающий физическое привыкание, смолу (табачный дёготь), свинец, мышьяк, ртуть, цезий, золото и другие элементы таблицы Менделеева.

С твёрдыми компонентами более-менее успешно справляются сигаретные фильтры, а вот от угарного и углекислого газа, аммония, цианистого водорода и других вредных веществ в газообразном состоянии фильтры не спасают.

Генеративные мутации, т. е. нарушения структуры ДНК в половых клетках, могут приводить к спонтанным абортам (выкидышам), мертворождению и к увеличению частоты наследственных заболеваний. Причём, если эти мутации не вызывают гибели организма и не ведут к серьёзным нарушениям репродуктивной функции, они будут передаваться из поколения в поколение, постепенно увеличивая частоту встречаемости в популяции.

После Чернобыльской катастрофы в районах, подвергшихся максимальному загрязнению радионуклидами, почти в 2 раза увеличилась частота рождения детей с аномалиями развития (расщелины губы и нёба, удвоение почек и мочеточников, полидактилия, нарушения развития головного мозга и др.).

Рис. 97. Мутация, вызывающая отсутствие пигментации, – альбинизм – встречается у многих видов живых организмов: А – аксолотль; Б – мышь

Наследственные болезни человека. Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные болезни. Эти болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Рассмотрим несколько наиболее часто встречающихся аутосомных болезней. Фенилкетонурия – рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты – фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребёнка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз (рис. 97). Рецессивная мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород (рис. 98). Если мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном заболевании. Примером такой болезни является синдром Марфана (см. § 28).

Примером заболеваний, которые наследуются сцепленно с полом, может служить одна из форм гемофилии – нарушение свёртываемости крови (см. § 29).

Хромосомные болезни. К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Рис. 98. Эритроциты человека: А – нормальные; Б – при серповидно-клеточной анемии

Рис. 99. Синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера как результат нерасхождения отцовских половых хромосом (А) и нерасхождения материнских половых хромосом (Б)

Изменения числа хромосом, как правило, возникают в результате нерасхождения гомологичных хромосом в процессе образования половых клеток одного из родителей и вызывают серьёзные нарушения развития (рис. 99). Самой распространённой патологией такого рода является болезнь (синдром) Дауна (§ 30). Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжёлыми отклонениями в развитии, что 95 % больных детей умирает в первый год жизни. Дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфельтера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), нарушении умственного развития. Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (Х0) приводит к развитию синдрома Шерешевского – Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост в среднем не более 150 см. Интересно, что женщины с лишней Х-хромосомой (XXХ) не имеют практически никаких физических отличий от здоровых женщин, однако у них чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении.

Самой известной хромосомной мутацией у человека является утрата фрагмента 5-й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие.