Биология для тех, кто хочет понять и простить самку богомола - [60]

Научное определение мутации звучит следующим образом: «мутация представляет собой внезапное качественное изменение структуры ДНК в одном локусе (генная мутация) или изменение числа или микроструктуры хромосом (хромосомная мутация)». Мутация может затрагивать отдельный ген или же хромосому, участок молекулы ДНК или всю молекулу.

Процесс возникновения мутаций называется мутагенезом, фактор, вызывающий мутацию, называется мутагеном, а организм, изменивший свой фенотип в результате мутации, называется мутантом. Различают естественные, самопроизвольно возникшие мутации, и индуцированные, вызванные искусственно при помощи каких-либо мутагенов. Принципиальной разницы между спонтанными и индуцированными мутациями нет, суть процесса одна и та же – изменение генов и хромосом.

Многообразие жизни на нашей планете обусловлено мутациями. Благодаря мутациям, был пройден великий путь от праклетки, зародившейся в Мировом океане, до Человека разумного – венца творения и совершенства во всех отношениях (ну, во всяком случае, на сегодняшний день более совершенного организма на Земле не существует).

Знаете ли вы, что именно благодаря мутациям ученые узнали о том, что гены существуют на самом деле, а не являются выдумкой? Мутации дали ученым возможность обоснованно предположить существование генов в то время, когда этих самых генов никто и в глаза не видел.

Одной из основных теорий генетики является мутационная теория, созданная голландским ботаником Хьюго Де Фризом в начале ХХ века.

Вот основные ее положения:

Положение первое. Мутации возникают внезапно, без всяких переходов как дискретные (прерывные) изменения признаков.

Так оно и есть, только вот существует особый тип мутаций, которые накапливаются в течение ряда поколений. Такие мутации называются прогрессирующей амплификацией в интронах.

Непонятно?

Давайте разбираться.

Интронами называются участки ДНК, которые не кодируют наследственную информацию, а играют некую вспомогательную (и до конца пока еще не изученную) роль. Когда с молекулы ДНК копируется РНК-матрица для синтеза белка, участки-интроны игнорируются.

Амплификацией называется многократное повторение участка хромосомы. По каким-то причинам отдельный участок начинает копироваться и делает это несколько раз. Условно говоря, была в молекуле последовательность нуклеотидов «-ААГ-ЦГТ-ГГГ-», но вдруг она превратилась в «-ААГ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ЦГТ-ГГГ-».

Прогрессирующая амплификация в интронах – это нарастающее повторение (копирование) определенного вспомогательного участка молекулы ДНК.

Казалось бы – раз участок вспомогательный, то какая беда от того, что он несколько раз повторится? И пусть даже это «несколько раз» увеличится в несколько раз. На синтез конкретных белков это изменение не влияет. В образовании матриц для синтеза белков интроны не участвуют.

Да, не участвуют, но при этом они для чего-то нужны, иначе их бы не было. У рачительной матери-природы ничего ненужного не существует. А если что-то и кажется нам ненужным, так это только вследствие недостатка знаний о предмете. Какую-то свою роль интроны играют и это доказывается тем, что их амплификация может приводить к развитию заболеваний. Так, например, умножение кодона ЦАГ в гене HTT[83] свыше 36 повторов, приводит к развитию болезни Гентингтона (она же – хорея Гентингтона), тяжелого заболевания нервной системы для которого характерно сочетание прогрессирующих двигательных и психических расстройств. А многократное копирование кодона ЦТГ в гене DMPK[84] нарушает выработку фермента миотонинпротеинкиназы, что приводит к развитию миотонической дистрофии – нарушению питания мышечных клеток.

Так что мутация мутации рознь. Подавляющее большинство мутаций возникает внезапно, но иногда мутации могут накапливаться аж в нескольких поколениях.

Положение второе. Новые формы генотипов, образовавшиеся в результате мутаций, устойчивы и могут передаваться по наследству.

Тут комментировать нечего – результаты мутаций наследуются.

Положение третье. Мутации представляют собой качественные изменения.

Да, так оно и есть – мутация в гене приводит к изменению структуры белка или РНК, кодируемого данным геном. Измененный продукт обладает иными свойствами – качественное изменение налицо. Однако существуют так называемые ликовые мутации, вызывающие незначительные изменения в кодируемых продуктах. Правильнее будет сказать, что в большинстве случаев мутации приводят к качественным изменениям.

Положение четвертое. Мутации происходят в разных направлениях и могут быть как полезными, так и вредными.

Все так. Только важно понимать, что сами по себе мутации не являются «полезными», «вредными» или «нейтральными». Мутации – это материал естественного отбора, но не способ приспособления к условиям внешней среды. Все зависит от условий окружающей среды. Среда оценивает мутации, среда решает, вреден данный признак или полезный. Разные условия могут придавать одной и той же мутации различный адаптивный характер. Простейшим примером может служить появление белой окраски у животного, живущего в условиях Крайнего Севера и у животного, обитающего в тропиках. На севере эта мутация будет полезной, маскирующей, а в тропиках – наоборот.